Implication des mitochondriopathies dans les néphropathies de l'adulte - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Mitochondrial-associated nephropathies in adulthood

Implication des mitochondriopathies dans les néphropathies de l'adulte

Abstract

Background: mitochondrial functions integrate the regulation of reactive oxygen species, cell survival, apoptosis, and energy production. These functions are controlled by genes of both mitochondrial and nuclear DNA. Pathogenic variants affecting any of these are responsible for primary mitochondrial disorders (MIDs), that can be diagnosed during adulthood. The kidneys’ functions are highly dependent on mitochondrial respiration. However, the prevalence of MID-associated nephropathies (MIDANs) is unknown in the adult population. Methods: adults (≥16-years-old) with genetically diagnosed MID between 2000 and 2020 in our tertiary care academic center, were included in a retrospective observational study when they had a kidney disease (KD) evaluation. MIDANs were ascertained by KD occurring in MIDs. The phenotypic, biological, histopathological, and genotypic characteristics were recorded from the medical charts. Results: we included 80 MID-affected adults and ascertained MIDANs in 28/80 (35%). KDs were identified before the study for 14/18 (50%) of the adults with MIDAN. MIDANs were mostly tubulointerstitial nephritis (TIN) for 14/28 (50%), and glomerular disease (GD) for 9/28 (32.1%). MIDAN was independently associated with higher albumin level [odds ratio (OR), 0.79; 95% confidence interval (95%CI), 0.67–0.95], hypertension (OR, 4.23; 95%CI, 1.04-17.17), and vision abnormalities (OR, 0.17; 95%CI, 0.03–0.94). In contrast, the histopathological and genotypic characteristics were not associated with MIDANs. Conclusion: MIDANs are frequent and underestimated among adult MIDs. They are mostly represented by TIN or GD. Vision abnormalities, hypertension and albumin levels were independently associated with MIDANs. Our results pave the way for larger prospective studies investigating MIDANs prevalence among undetermined KD populations.
Contexte : les mitochondries assurent la régulation des espèces réactives de l’oxygène, la survie cellulaire, l’apoptose et la production d’énergie. Ces fonctions sont contrôlées par des gênes de l’ADN mitochondrial et nucléaire. Les variants pathogènes affectant ceux-ci vont donc être responsables de mitochondriopathies primitives (MIDs), qui peuvent être diagnostiquées à l’âge adulte. Les fonctions rénales dépendent de la respiration mitochondriale. Cependant, la prévalence des néphropathies associées aux MIDs (MIDANs) est inconnue dans la population adulte. Méthodologie : les adultes (>16 ans) avec un diagnostic moléculaire de MID entre 2000 et 2020, et avec une évaluation de maladie rénale (MR), étaient inclus dans l’étude rétrospective. Les MIDANs étaient définies par l’association d’une MID et d’une MR. Les caractéristiques phénotypiques, biologiques, histologiques et génotypiques étaient recueillies à partir des dossiers médicaux. Résultats : nous avons inclus 80 adultes avec MID et confirmé la présence de MIDAN chez 28/80 (35%). Dans cette population, 14/28 (50%) des MR étaient identifiées avant l’étude. Les MIDANs étaient essentiellement des néphropathies tubulo-interstitielles (TIN) avec 14/28 (50%) et des néphropathies glomérulaires (GD) avec 9/28 (32,1%) des MIDANs. Les MIDANs étaient indépendamment associées avec une albumine élevée [odds ratio (OR), 0.79; 95% intervalle de confiance (95%IC), 0.67–0.95], l’hypertension artérielle (OR, 4.23; 95%IC, 1.04-17.17) et les anomalies de la vision (OR, 0.17; 95%IC, 0.03–0.94). Nous n’avons pas mis en évidence d’association entre les MIDANs, les données histologiques et génotypiques. Conclusion : les MIDANs sont fréquentes et sous-estimées chez les adultes avec MIDs. Ce sont essentiellement des TIN et des GD. Les anomalies de la vision, l’hypertension artérielle et l’albuminémie étaient indépendamment associés avec les MIDANs. Notre étude ouvre la voie à des études prospectives, évaluant notamment la prévalence des MIDANs au sein d’une population de MR indéterminées.
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Dates and versions

dumas-02974889 , version 1 (22-10-2020)

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  • HAL Id : dumas-02974889 , version 1

Cite

Hugo Bakis. Implication des mitochondriopathies dans les néphropathies de l'adulte. Sciences du Vivant [q-bio]. 2020. ⟨dumas-02974889⟩
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