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Master Thesis

Anomalies de la ploïdie dans les Leucémies Aigües Lymphoblastiques B de l'enfant : outils diagnostiques et implications pronostiques

Résumé : Les leucémies aigües (LA) constituent un groupe de pathologies malignes caractérisées par une prolifération médullaire de progéniteurs de cellules hématopoïétiques non différenciés. Il s’agit du cancer le plus fréquent de l’enfant (25 à 30%). Les leucémies aigües lymphoblastiques (LAL) représentent 80% des LA pédiatriques et 85% sont de lignée B (LAL B). L’analyse génétique des cellules anormales constitue un des éléments indispensables au diagnostic, à la classification et surtout au pronostic de la maladie. Environ la moitié des enfants leucémiques présente une anomalie du nombre de chromosomes c’est à dire une aneuploïdie, et celle-ci représente un des principaux facteurs pronostiques initiaux. Ainsi, l’hyperdiploïdie élevée supérieur à 50 chromosomes fait partie des entités de bon pronostic tandis que l’hypodiploïdie inférieure à 45 est associée à un risque de rechute plus important. Plusieurs techniques sont utilisées pour évaluer ce paramètre avec des sensibilités et résolutions différentes : caryotype standard, FISH, CGH/SNP-array et index d’ADN. L’objectif de ce travail a été de déterminer l’apport de ces différents outils dans la détermination de la ploïdie au sein des LAL B pédiatriques. Pour cela, nous avons étudié une cohorte de 118 patients atteints de LAL B hospitalisés dans le service d’Onco-Hématologie pédiatrique du CHU de la Timone et comparé les résultats des différentes techniques pour les patients présentant une aneuploïdie. Dans la très grande majorité des cas, nous avons pu identifier une bonne concordance entre l’ensemble des technologies. Cependant, chacune d’entre elles présente ses propres lacunes et peuvent donc être mises en échec dans certaines situations. Ces faiblesses peuvent néanmoins être compensées par les forces/avantages des autres analyses et elles conservent ainsi chacune leur intérêt. De ce fait, dans les situations les plus compliquées, telles que les hypodiploïdies dupliquées, une combinaison appropriée de ces techniques permet une identification optimale des anomalies.
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02977842
Contributor : Faculté de Médecine Amu Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Monday, October 26, 2020 - 10:04:45 AM
Last modification on : Tuesday, October 19, 2021 - 10:35:22 PM
Long-term archiving on: : Wednesday, January 27, 2021 - 6:28:16 PM

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Julie Quessada. Anomalies de la ploïdie dans les Leucémies Aigües Lymphoblastiques B de l'enfant : outils diagnostiques et implications pronostiques. Sciences du Vivant [q-bio]. 2020. ⟨dumas-02977842⟩

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