Étude des variantes du système RH chez les patients drépanocytaires suivis en PACA – Corse - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Étude des variantes du système RH chez les patients drépanocytaires suivis en PACA – Corse

Abstract

Contexte : le système RH est l’un des systèmes de groupe sanguin les plus polymorphes avec de nombreux allèles variants. Cette complexité est à l’origine des difficultés de transfusion des patients drépanocytaires nécessitant une thérapie transfusionnelle chronique à haut risque d’immunisation. La stratégie française consiste à réaliser le génotypage RHD et RHCE à l’aide des kits RHD et RHCE BioArray Beadchip™ (Immucor) systématiquement pour tous les patients drépanocytaires, afin d’adapter leur consigne transfusionnelle. Matériels et méthodes : afin d’évaluer si les polymorphismes recherchés par ces kits sont adaptés aux drépanocytaires, nous avons réalisé un séquençage des 10 exons du gène RHD chez 42 patients ayant obtenu un « probable D sauvage » au résultat BioArray. La seconde partie de ce travail est une étude des variants du système RH dans une population de 351 drépanocytaires issus de PACA-Corse (2011 à 2019) afin d'évaluer la valeur du génotypage systématique RHD et RHCE dans l’amélioration de la prise en charge transfusionnelle du drépanocytaire. Résultats : suite au séquençage des 10 exons du gène RHD, aucun polymorphisme d’intérêt transfusionnel n’a été mis en évidence. D’après l’étude de la population drépanocytaire de PACA-Corse, 29% des individus présentent au moins un allèle variant, dont 5,1% d’allèles D partiels et 15,3% d’allèles C partiels. La consigne transfusionnelle a été adaptée chez 13,1% des patients. Conclusion : la méthode BioArray est satisfaisante pour l’analyse moléculaire du système RH. Le génotypage systématique RHD et RHCE est justifié dans la population drépanocytaire pour optimiser la prise en charge transfusionnelle de ces patients.
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TISSERAND Pauline. Mémoire de DES 2020.pdf (3.63 Mo) Télécharger le fichier
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Dates and versions

dumas-03035176 , version 1 (02-12-2020)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-03035176 , version 1

Cite

Pauline Tisserand. Étude des variantes du système RH chez les patients drépanocytaires suivis en PACA – Corse. Sciences pharmaceutiques. 2020. ⟨dumas-03035176⟩
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