Skip to Main content Skip to Navigation
Master Thesis

Évaluation du suivi anténatal et postnatal des CIV foetales aux CPDPN de Nice et de Marseille

Résumé : Introduction : l’objectif principal de notre étude est d’évaluer le résultat des analyses génétiques selon les communications interventriculaires (CIV) aux Centres de Diagnostic Prénatal (CPDPN) de Nice et Marseille et l’objectif secondaire est d’étudier quelle est l’évolution d’une CIV isolée lors des échographies cardiaques du 3ème trimestre, en maternité, et à l’âge d’un an, ainsi que la prise en charge de ces enfants jusqu’à l’âge d’un an.
Matériel et méthodes : il s’agit d’une étude observationnelle rétrospective multicentrique au sein de 3 CPDPN : celui du Centre Hospitalo universitaire (CHU) de Nice (hôpital Archet), celui de l’hôpital de la Timone et celui de l’hôpital Nord (CHU de Marseille). Pour évaluer le résultat des amniocentèses/ biopsies de trophoblaste (BT) en fonction de la CIV, nous avons inclus les patientes dont le fœtus était atteint d’une CIV diagnostiquée dans l’un des 3 CPDPN entre le 1er janvier 2015 et le 31 août 2019 puis nous avons étudié leurs issues de grossesses. Enfin, nous nous sommes intéressés au groupe de patientes dont le fœtus avait une CIV isolée, ainsi qu’à leurs nouveau-nés., en analysant les échographies cardiaques du 3ème trimestre, en maternité et à l’âge d’un an. Nous avons pu noter l’évolution de la CIV, et si une prise en charge médicale et/ou chirurgicale durant la 1ère année de vie de ces derniers avait été nécessaire.
Résultats : parmi les 85 patientes avec une CIV fœtale isolée (28%), 84.3% d’entre elles avaient une amniocentèse normale (dont 97% (65/67) d’amniocentèses normales pour une CIV périmembraneuse isolée), 3.9% une délétion en 22q11, 7.8% une T21, 2% une délétion partielle du chromosome 6q25, 2% une variabilité du nombre de copies (Copy number variation CNV) non pathogène. Parmi les 12 CIV multiples fœtales (4%), un syndrome de Klinefelter a été retrouvé. Parmi les 66 patientes (21.7%) qui avaient une CIV fœtale associée à une cardiopathie fœtale, 86% avaient une amniocentèse normale, 2.3% une délétion en 22q11, 2.3% une duplication dans la région 8p22, et 4 CNV non pathogènes (9.4%). Parmi les 141 patientes avec une CIV fœtale associée à un ensemble polymalformatif (46.4%), 55.1% avaient une amniocentèse normale, 32.6% avaient une anomalie à la Flurorescence in situ hybridization (FISH), 12.2% à l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA). Parmi les 304 patientes, 20.4% ont eu recours à une interruption médicale de grossesse (IMG), 3% à une mort fœtale in utero (MFIU), 76% sont né-vivants (dont 7.9% sont décédés durant la 1ère année de vie). Parmi les 74 nouveau-nés suivis jusqu’à l’âge d’un an, seules 14 CIV périmembraneuses 3 mm (33.3%) n’étaient plus visibles à la maternité, et 1 CIV infundibulaire (1.4%), 37/39 CIV périmembraneuses 3mm (50%) n’étaient plus visibles sur l’échographie à 1 an. Parmi les nouveau-nés avec une CIV isolée, 8.1% ont dû être hospitalisés (uniquement les CIV périmembraneuses), 31% ont dû être pris en charge par voie médicamenteuse, et 27% ont dû être opérés (dans 100% des cas pour les CIV conoventriculaires).
Conclusion : les CIV périmembraneuses isolées sans autres facteurs associés (clarté nucale (CN) et marqueurs sériques normaux) ne constituent pas à elles seules un signe d’appel échographique d’anomalie chromosomique. Cependant des études de plus grande ampleur sont nécessaires pour pouvoir conclure car notre étude a été réalisée sur de faibles effectifs (n=74) avec des données manquantes concernant la CN et les marqueurs sériques de T21 chez les patientes suivies à Marseille. Les CIV périmembraneuses 3 mm. Nous n’avons pas pu conclure si la présence d’un anévrysme du SIM est un facteur prédictif pour la fermeture de la CIV, d’autres études avec de plus grands effectifs sont nécessaires.
Document type :
Master Thesis
Complete list of metadata

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03113723
Contributor : Bibliothèque Universitaire de Médecine Nice <>
Submitted on : Monday, January 18, 2021 - 3:24:08 PM
Last modification on : Saturday, July 17, 2021 - 3:19:50 AM

File

2020NICEM169.pdf
Files produced by the author(s)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-03113723, version 1

Citation

Alice Turgot. Évaluation du suivi anténatal et postnatal des CIV foetales aux CPDPN de Nice et de Marseille. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-03113723⟩

Share

Metrics

Record views

10

Files downloads

36