Étude de la fertilité et des grossesses dans une cohorte de femmes présentant une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase de forme non classique - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2019

Fertility and pregnancies studies in a cohort of women with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

Étude de la fertilité et des grossesses dans une cohorte de femmes présentant une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase de forme non classique

Abstract

Introduction: fertility in patients with nonclassical congenital adrenal hyperplasia (NCAH) has been poorly studied. Hydrocortisone (HC) may decrease the time to conceive and the rate of miscarriage in these patients. The main objective of our study was to support the data on the subject. The secondary objective was to identify factors that could impact reproductive parameters, with a particular interest in HC and genetic status. Patients and methods: a retrospective study was conducted, involving 175 patients with NCAH confirmed by genetics, having consulted in our center between 2010 and 2019. Results: among the 96 patients with parental project, 87 presented 179 desired pregnancies, 56% under treatment and 44% without, and 77 obtained 129 live births. Two-thirds of the patients regularized their cycle, and the levels of androgens and progesterone decreased significantly, following the introduction of HC. This treatment was associated with a shortening of the time to conceive (coef β = -0.196, IC = [-10.7; -0.91], p = 0.021). The androgen levels and the time to conceive were associated with the outcome of pregnancy, with a decrease in the rate of miscarriage in parallel with their decrease (OR = 4.8, IC = [1.15, 20.34], p = 0.021 for testosterone , OR = 1.4, IC = [1.05, 1.81], p = 0.02 for Δ4A, and OR = 1.03, IC = [1.01, 1.06], p = 0.015 for the time to conceive). There was no difference in terms of obstetric complications between treated and untreated pregnancies. Genetic status had no impact on pregnancy outcome or time to conceive, although patients with severe mutation had a more symptomatic presentation than patients without. Discussion: infertility is relative in patients with NCAH. As part of a desire for pregnancy, HC seems beneficial, especially for patients with menstrual disorders and high levels of androgen preconceptional.
Introduction : la fertilité des patientes avec hyperplasie congénitale des surrénales de forme non classique (HCS-FNC) a peu été étudiée. L’hydrocortisone (HC) pourrait diminuer le délai à concevoir et le taux de fausses couches (FCS) chez ces patientes. Notre objectif principal était d’étayer les données sur le sujet. Notre objectif secondaire était d’identifier des facteurs susceptibles d’impacter les paramètres reproductifs, avec un intérêt particulier pour l’HC et le statut génétique. Patientes et méthodes : nous avons mené une étude rétrospective incluant 175 patientes atteintes d’HCS-FNC confirmée par la génétique, ayant consulté dans notre centre entre 2010 et 2019. Résultats : parmi les 96 patientes avec projet parental, 87 ont présenté 179 grossesses désirées, dont 56% sous traitement et 44% sans, et 77 ont obtenu 129 naissances vivantes. Deux tiers des patientes régularisaient leur cycle, et les taux d’androgènes et de progestérone diminuaient significativement, suite à l’introduction d’HC. Ce traitement était associé à un raccourcissement du délai à concevoir (coef β = -0.196, IC = [-10.7;-0.91], p = 0.021). Les taux d’androgènes et le délai à concevoir étaient associés à l’issue de grossesse, avec une diminution du taux de FCS en parallèle de leur baisse (OR = 4.8, IC = [1.15;20.34], p = 0.021 pour la testostérone, OR = 1.4, IC = [1.05;1.81], p = 0.02 pour la Δ4A, et OR = 1.03, IC = [1.01;1.06], p = 0.015 pour le délai à concevoir). Il n’y avait pas de différence en terme de complications obstétricales entre les grossesses traitées ou non. Le statut génétique n’avait d’impact ni sur le délai à concevoir ni sur l’issue de grossesse, bien que les patientes avec mutation sévère aient une présentation plus symptomatique que les patientes sans. Discussion : l’infertilité est relative chez les patientes atteintes d’HCS-FNC. Dans le cadre d’un désir de grossesse, l’HC semble bénéfique, notamment pour les patientes présentant des troubles du cycle et des taux élevés d’androgènes en préconceptionnel.
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  • HAL Id : dumas-03129832 , version 1

Cite

Camille Carrière. Étude de la fertilité et des grossesses dans une cohorte de femmes présentant une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase de forme non classique. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-03129832⟩
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