Aspects cliniques et moléculaires de l'arthrose précoce non syndromique - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Aspects cliniques et moléculaires de l'arthrose précoce non syndromique

Abstract

L’arthrose, dont l’étiologie est très variée, est la maladie articulaire la plus fréquente dans le monde. Dans la pathologie appelée arthrose précoce, l’arthrose apparait à un âge plus précoce que dans la population générale. Cette thèse a pour objectif l’investigation des causes monogéniques d’arthrose dans une série de patients atteints d’arthrose précoce non syndromique. Quarante-cinq individus atteints d’arthrose précoce non syndromique ont été inclus. Les critères d’arthrose précoce incluaient des radiographies articulaires pathologiques, un IMC inférieur à 30 kg/m² et un âge aux premiers symptômes inférieur à 50 ans. Le séquençage d’un panel de 49 gènes a été effectué par séquençage de nouvelle génération. Un variant a été mis en évidence chez 13 probands (29%), le gène impliqué était COL2A1, ACAN et SLC26A2 pour 11, 1 et 1 probands respectivement. Après une analyse de ségrégation familiale, 20 individus supplémentaires ont été identifiés et inclus dans cette étude. L’âge moyen d’apparition des premières douleurs articulaires était de 19,5 ans. Chez les 18 individus sur 33 (55%) qui ont au moins une prothèse articulaire, l’âge moyen de la première chirurgie était de 41 ans. Le nombre moyen de prothèse par individu est de 2,6. Vingt et une (45%) procédures articulaires ont été réalisées chez des individus de moins de 45 ans. Cette étude confirme COL2A1 comme cause monogénique principale d’arthrose précoce non syndromique. Cependant, elle met également en évidence une hétérogénéité génétique de l’arthrose précoce et la nécessité d’un séquençage élargi pour tous les individus chez qui une chirurgie de prothèse articulaire a été faite avant l’âge de 45 ans. Une prévention est nécessaire chez tous les individus à risque d’arthrose précoce.
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dumas-03139721 , version 1 (12-02-2021)

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  • HAL Id : dumas-03139721 , version 1

Cite

Valentin Ruault. Aspects cliniques et moléculaires de l'arthrose précoce non syndromique. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-03139721⟩
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