Étude des facteurs périnataux en lien avec la sévérité du trouble du spectre autistique au sein des patients de la cohorte ELENA - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Étude des facteurs périnataux en lien avec la sévérité du trouble du spectre autistique au sein des patients de la cohorte ELENA

Abstract

Contexte : le trouble du spectre autistique (TSA) concerne en France 1 enfant sur 100. Ce trouble se manifeste par une grande variabilité de l’expression clinique et de l’intensité des symptômes, dont l’étiologie reste mal caractérisée car complexe et multifactorielle. Les facteurs périnataux ont déjà été largement étudiés en tant que facteurs de risque du TSA, mais très peu en tant que facteurs de sévérité du trouble. Objectif : l’objectif principal est d’étudier s’il existe une association entre des facteurs périnataux et la sévérité de l’autisme, évaluée par le score ADOS-CSS. Les objectifs secondaires sont d’étudier les facteurs périnataux en association avec le niveau intellectuel (Best Estimate QI) et avec le fonctionnement adaptatif (Vineland II), ainsi que d’étudier les âges développementaux en association avec la sévérité, le niveau intellectuel et le fonctionnement adaptatif. Méthodologie : nous avons réalisé une étude multicentrique (impliquant deux centres), observationnelle rétrospective, transversale et analytique. Les patients inclus devaient faire partie de la cohorte ELENA, être rattachés aux centres de Montpellier ou Nîmes et avoir eu une consultation de génétique. Résultats : 169 patients ont été inclus dans l’étude. La menace d’accouchement prématurée est associée à une augmentation du score de sévérité ADOS-CSS. Les complications obstétricales et pathologies placentaires sont associées à une péjoration du fonctionnement adaptatif évalué par le sous-score « Communication » de la Vineland II. Un âge de la marche plus tardif est associé à une diminution du niveau intellectuel du patient et à une péjoration de son fonctionnement adaptatif. Conclusion : ces résultats suggèrent qu’il serait possible d’identifier des marqueurs précoces de sévérité d’un TSA. Avec ce travail, nous espérons apporter des arguments supplémentaires pour le repérage précoce et la prise en charge de la sévérité du TSA chez les enfants porteurs de ce diagnostic. De plus, ces résultats pourraient permettre d’identifier des sous-groupes de patients plus homogènes partageant les mêmes facteurs de sévérité et probablement des mécanismes physiopathologiques communs.
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Cite

Lucile Mazières. Étude des facteurs périnataux en lien avec la sévérité du trouble du spectre autistique au sein des patients de la cohorte ELENA. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-03150987⟩
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