Description clinique, génétique et électroneuromyographique de 21 patients présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth par mutation du gène de la Périaxine - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2020

Clinic, genetic and electromyographic description of 21 patients with Charcot-Marie-Tooth disease provocated by a Periaxin mutation (CMT4F or AR-CMTde-PRX)

Description clinique, génétique et électroneuromyographique de 21 patients présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth par mutation du gène de la Périaxine

Abstract

Introduction: Charcot-Marie-Tooth disease subtype 4F is the most represented subtype at the Reunion Island. The objective of the study is to describe the cohort of patients from Reunion Island with the same homozygous mutation c.3253dup [p. (Glu1085Glyfs*4)]. In addition, we wanted to assess the evolution of the pathology in Reunionese patients already described by Renouil and al in 2013 and thus attempt to establish the natural history of this pathology. Method: We described the clinical, genetic and electromyographic phenotype of 21 Reunionese patients and were able to establish the clinical course for 11 of them between 2013 and 2019. Results: This study confirms an early onset of the disease (with a severe course leading to loss of walking in 28.6% of patients), major and early balance disorders, a high rate of orthopedic deformities, visual/auditory disorders, and pain phenomena. The mean CMTNS score is 21.3 ± 8.6 demonstrating severe sensory-motor impairment. Other conditions are more common, namely, dyspraxia, swallowing disorders and respiratory restrictive syndromes. The perception of the quality of life is generally poor. The study of patients in common with the 2013 study found the appearance of various disorders (orthopedic, sensory, pneumological). Discussion: This study confirms the presence of a severe demyelinating neuropathy of infantile onset with ataxia in the foreground and osteo-articular deformities. However, it underlines a phenotypic variability whereas the patients carry the same homozygous mutation of the PRX gene. It seems essential, from childhood, to institute multidisciplinary care with systematic ophthalmological and ENT monitoring.
Introduction: La neuropathie de Charcot-Marie-Tooth de type 4F est la forme démyélinisante autosomique récessive la plus représentée à La Réunion. L’objectif est de décrire la cohorte des patients avec la même mutation homozygote c.3253dup [p.(Glu1085Glyfs*4)]. De plus, nous souhaitions évaluer l’évolution de la pathologie chez les patients déjà décrits par Renouil et al en 2013 et ainsi tenter d’établir l’histoire naturelle de cette pathologie. Méthode: Nous avons décrit le phénotype clinique, génétique et éléctromyographique de 21 patients réunionnais et avons pu établir l’évolution clinique pour 11 d’entre eux entre 2013 et 2019. Résultats: Cette étude confirme un début précoce (avec une évolution sévère aboutissant à une perte de la marche chez 28,6% des patients), des troubles de l’équilibre majeurs et précoces, un taux élevé de déformations orthopédiques, d’atteintes sensorielles et de phénomènes douloureux. Le score CMTNS moyen est de 21,3±8,6 démontrant une atteinte sensitivomotrice sévère. D’autres atteintes sont fréquentes: les dyspraxies, les troubles de la déglutition et les syndromes restrictifs. L'étude des patients en commun avec l’étude de 2013 retrouve l’apparition de diverses atteintes (orthopédiques, sensorielles, pneumologiques). Discussion: Cette étude confirme la présence d’une neuropathie démyélinisante sévère de début infantile avec une atteinte ataxiante majeure et des déformations ostéo-articulaires. Elle souligne une variabilité phénotypique alors que les patients sont porteurs de la même mutation homozygote. Il parait indispensable, dès l’enfance, d’instaurer une prise en charge multidisciplinaire avec ophtalmologique et ORL systématique.
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Dates and versions

dumas-03195737 , version 1 (12-04-2021)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-03195737 , version 1

Cite

Joana Martin. Description clinique, génétique et électroneuromyographique de 21 patients présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth par mutation du gène de la Périaxine. Sciences du Vivant [q-bio]. 2020. ⟨dumas-03195737⟩
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