Diagnostic préimplantatoire et mutation FMR1 : quelles sont les chances d’obtenir un embryon sain en fonction du nombre d’ovocytes matures - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2019

Preimplantation diagnosis and mutation FMR1: what are the chances of obtaining a healthy embryo according to the number of mature oocytes obtained

Diagnostic préimplantatoire et mutation FMR1 : quelles sont les chances d’obtenir un embryon sain en fonction du nombre d’ovocytes matures

Abstract

Introduction: fragile X syndrome is a disease linked to an expansion of CGG triplets of the FMR1 gene. Women with pre-mutation or complete mutation of the FMR1 gene are at risk of transmitting the genetic abnormality to their offspring often accompanied by an increase in triplet expansion. They may have recourse, if they wish, to a prenatal diagnosis or a pre-implantation genetic diagnosis (PGD). The main objective of this work is to define the probability of obtaining a healthy embryo to be transferred according to the number of mature oocytes obtained during stimulation for PGD. Material and methods : this retrospective study included all patients who had PGD for pre-mutation or complete FMR1 mutation in our center between 2006 and December 2018. 85 cycles for XFRA DPI were analyzed for 33 patients. For each stimulation cycle for DPI, a number of mature oocytes and healthy embryos obtained. Using this data, we created a VBA analysis to estimate the probability of obtaining at least one healthy embryo given the number of mature oocytes obtained at the puncture only. We then repeated the analysis according to the age of the patient (greater or less than 35 years old). Results: obtaining less than 3 mature oocytes almost makes it impossible to obtain a healthy embryo to be transferred regardless of the age of the patient. For patient over 35 years old, the analysis showed that with less than 6 mature oocytes the chances of getting a healthy embryo to transfer are very low. In addition, at over 35 years of age, there will never be more than a 50% chance of obtaining at least one healthy embryo regardless of the number of mature oocytes collected. The results were in favor of PGD on at least 13 mature oocytes collected fresh or cryopreserved. Thus, in our XFRA PF population of the Antoine Béclère Hospital, an average of fifteen mature oocytes were obtained and the patients were all less than 35 years old at the time of their preservation, so in theory, they had about a 70% chance of getting at least one healthy embryo. Conclusion: our results showed that FP for premutation FMR1 is feasible. This enables us to inform couples about the chances of obtaining a healthy embryo according to the number of mature eggs that can be used. This information will help couples to choose between DPN and DPI.
Introduction : le syndrome de l’X fragile est une maladie liée à une expansion de triplets CGG du gène FMR1. Les femmes porteuses d’une pré-mutation ou d’une mutation complète du gène FMR1 présentent un risque de transmission de l’anomalie génétique à leur descendance s’accompagnant fréquemment d’une augmentation de l’expansion de triplets. Elles peuvent avoir recours, si elles le souhaitent, à un diagnostic prénatal ou un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). L’objectif principal de ce travail était de définir la probabilité d’obtenir un embryon sain à transférer en fonction du nombre d’ovocytes matures obtenus lors d’une stimulation pour DPI. Matériel et méthodes : toutes les patientes ayant bénéficié d’un DPI pour pré-mutation ou mutation complète FMR1 dans notre centre entre 2006 et Décembre 2018 ont été inclues dans cette étude rétrospective. 85 cycles pour XFRA DPI ont été analysés pour 33 patientes. Pour chaque cycle de stimulation pour DPI, un nombre d’ovocytes matures et d’embryons sains obtenus. Grâce à ces données une analyse VBA (visual basic for Applications) sur Excel a permis de déterminer la probabilité d’obtenir au moins un embryon sain en fonction du nombre d’ovocytes matures obtenu à la ponction, sans tenir compte de l’âge de la patiente puis par analyse en sous-groupe en fonction de l’âge (plus ou moins de 35ans). Résultats : le recueil de moins de 3 ovocytes matures ne permettrait pas d’obtenir d’embryon sain à transférer quelque soit l’âge de la patiente. L’analyse en sous-groupe selon l’âge de plus ou moins 35 ans montre que le recueil de moins de 6 ovocytes matures ne permettrait pas d’obtenir d’embryon sain à transférer pour les patientes de plus de 35 ans. De plus, à plus de 35ans, il n’y aura jamais plus de 50% de chance d’obtenir au moins un embryon sain quelque soit le nombre d’ovocytes matures recueillis. Les résultats sont en faveur du DPI sur au moins 13 ovocytes matures recueillis en frais ou cryoconservés. Ainsi, dans notre population XFRA PF de l’hôpital Antoine Béclère, il a été obtenu en moyenne une quinzaine d’ovocytes matures et les patientes ont toutes moins de 35 ans au moment de leur préservation, donc en théorie environ 70% de chance d’obtenir au moins un embryon sain. Conclusion : nos résultats ont permis de montrer que la préservation de fertilité pour prémutation FMR1 était réalisable ainsi que d’informer les couples sur les chances d’obtenir un embryon sain en fonction du nombre d’ovocytes matures utilisables après décongélation ovocytaires. Ces informations permettront d’aider les couples à choisir entre DPN et DPI.
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dumas-03199379 , version 1 (15-04-2021)

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  • HAL Id : dumas-03199379 , version 1

Cite

Méryl Sadoun. Diagnostic préimplantatoire et mutation FMR1 : quelles sont les chances d’obtenir un embryon sain en fonction du nombre d’ovocytes matures. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-03199379⟩
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