Manifestations dysimmunitaires associées aux syndromes myélodysplasiques avec trisomie 8 - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2019

Dysimmunitary manifestations related to myelodsyplastic syndromes with trisomy 8

Manifestations dysimmunitaires associées aux syndromes myélodysplasiques avec trisomie 8

Abstract

Myelodysplastic syndromes (MDS) with trisomy 8 (+8-MDS) associated with inflammatory and autoimmune diseases (IADs) (n=21) were compared with 103 cases without IADs. The IADs were mostly Behçet’s-like disease in 11 (52%) patients or inflammatory arthritis in 4 (19%). Overall 90% (15/17) of patients received steroids, with complete and partial response in 7/17 (35%) and 8/17 (47%) respectively. For 7 patients receiving azacytidine, five achieved remission and two partial response regarding IADs. As compared with the 103 cases without IADs, those with IADs were more often non-European (p = 0.005) and had poor karyotype (p < 0.001). We found no difference in overall survival or acute myeloid leukemia progression between two groups. We compared the 11 cases of +8-MDS associated with Behcet’s-like syndrome and those from litterature (n = 28) with Behcet’s disease and Crohn’s disease. By comparison with 63 Behcet’s disease those with Behcet’s-like syndrome and +8-MDS were older (median 75 vs 48 years; p=0.0003) and had less pseudofolliculitis (11% vs 62%; p=0.0045) and ocular impairment (0% vs 52%; p=0.0008), but more frequent gastrointestinal involvement (60% vs 13%; p=0.0005). By comparison with 100 Crohn’s disease, our were older (median 72 [53–78] vs 36 [27–45] years; p=0.0002) and more frequently had oral aphtosis (97% vs 5%, p<0.0001), skin features (50% vs 10%, p=0.0005) and arthralgia (63% vs 20%, p=0.03). The spectrum of IADs associated with +8- MDS/MPN is varied but dominated by Behçet’s-like disease, corresponding to a particular phenotype of ulcerative digestive disease resembling Behcet’s or Crohn’s disease. Azacytidine could be an effective alternative.
Les syndromes myélodysplasiques (SMD) avec trisomie 8 associés à des manifestations dysimmunitaires (MDI) (n=21) ont été comparés à 103 cas sans MDI associée. Les MDI étaient essentiellement des pseudo-Behçet dans 52% des cas (n=11) ou des rhumatismes inflammatoires dans 19% des cas (n=4). Près de 90% des patients (15/17) ont été traités par corticoïdes avec une réponse complète dans 35% (7/17) et partielle dans 47% des cas (8/17). Chez 7 patients traités par azacytidine, 5 étaient en rémission complète et 2 en réponse partielle sur le plan dysimmunitaire. Par rapport aux 103 patients sans MDI, nos cas étaient non européens (p = 0.005) et avaient un caryotype défavorable (p < 0,001). Il n’y avait pas de différence de survie globale ou de progression vers leucémie aigüe myéloïde. Nous avons comparé les 11 cas de pseudo-Behçet associés aux cas de la littérature (n = 28) avec des maladies de Behçet idiopathiques et des maladies de Crohn. Par rapport aux 63 Behçet, les cas étaient plus âgés (75 vs 48 ans, p = 0,0003), avaient moins de pseudofolliculite (11% vs 62%, p = 0,0045) et d’atteinte ophtalmologique (0% vs 52%, p = 0,0008), mais plus d’atteinte digestive (60% vs 13%, p = 0,0005). Par rapport aux 100 Crohn, les cas étaient plus âgés (72 vs 36 ans, p = 0,0005) et avaient plus fréquemment une aphtose orale (97% vs 5%, p < 0,0001), des signes cutanés (50% vs 10%, p = 0,0005) et des arthralgies (63% vs 20%, p = 0,03). Les MDI associées aux SMD avec trisomie 8 sont variées mais dominées par le pseudo-Behçet qui est un phénotype particulier de maladie ulcérante digestive ressemblant à une maladie de Behçet ou de Crohn. Le traitement par azacytidine est à envisager.
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Cite

Nadège Wesner. Manifestations dysimmunitaires associées aux syndromes myélodysplasiques avec trisomie 8. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-03199558⟩
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