Enquête sur l’exhaustivité du suivi multidisciplinaire de patients adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 dans le Sud Aquitain - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2021

Survey on the exhaustivity of the multidisciplinary follow-up of adult patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) in the south of Aquitaine

Enquête sur l’exhaustivité du suivi multidisciplinaire de patients adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 dans le Sud Aquitain

Abstract

Introduction: DM1 represents the most frequent form of myopathy in adults, and is characterized by multisystemic involvement requiring regular, comprehensive, and coordinated multidisciplinary monitoring. Recently, american and spanish recommendations concerning this follow-up have been published. Objective: to determine, among adult DM1 patients followed in Neuromuscular Competence Centers in Sud Aquitaine, the proportion benefiting from medical follow-up in line with the recommendations. Methods: we carried out a descriptive cross-sectional survey by telephone questionnaire among adult DM1 patients and their primary caregiver. This questionnaire was established by choosing the most rigorous follow-up of each item resulting from these two recommendations. The inclusion criteria were: patient with genetically proven DM1, adult, having given his consent to participate in the study. Results: out of 89 adult patients followed in our cohort, 73 could be included, of which 55% were women; the average age was 48 years, and the average number of CTG repeats was 467. The proportion of patients receiving clinical follow\u0002up in accordance with the recommendations was 60% in neurology, 90% in cardiology, 23% in pulmonology, 68 % in ophthalmology, and 12% in physical medicine and rehabilitation; 53% received at least weekly physiotherapy, 18% had annual occupational therapy follow-up, and 12% received speech therapy at least once a year. 37% of respondents had already consulted a hepato-gastroenterologist, 47% a mental health professional, and 15% had already undergone a neuropsychological assessment. The proportion of patients receiving paraclinical examinations as recommended was 90% for ECG, 84% for echocardiography, 73% for Holter-ECG, 16% for spirometry, and about 65% for biological plan. Discussion: the high rate of neurological, cardiological, and ophthalmological monitoring could be explained by a locally dense medical demography allowing privileged access to care. While the causes of the deficiencies in pulmonary, rehabilitation, digestive and neuropsychological follow-up still have to be precisely determined, a lack of knowledge of the pathology as well as reduced compliance due to frequent cognitive disorders could be involved. The results should be taken with caution as this is a declarative study. Conclusion: there are significant disparities in the exhaustivity of multidisciplinary follow-up for DM1. These results highlight the major role of multidisciplinary monitoring coordination, and should lead to changes in practices.
Introduction : la DM1 représente la forme la plus fréquente de myopathie de l'adulte, et se caractérise par une atteinte multisystémique nécessitant un suivi multidisciplinaire régulier, complet, et coordonné. Récemment, des recommandations américaines et espagnoles concernant ce suivi ont été publiées. Objectif : déterminer, au sein des patients DM1 adultes suivis en Centres de compétences neuromusculaires de Sud Aquitaine, la proportion bénéficiant d’un suivi médical en adéquation avec les recommandations. Méthodes : nous avons réalisé une enquête descriptive transversale par questionnaire téléphonique auprès de patients DM1 adultes et de leur aidant principal. Ce questionnaire a été établi en choisissant le suivi le plus rigoureux de chaque item issu de ces deux recommandations. Les critères d’inclusion étaient : patient atteint de DM1 prouvée génétiquement, adulte, ayant donné son consentement pour participer à l’étude. Résultats : sur 89 patients adultes suivis dans notre cohorte, 73 ont pu être inclus, dont 55 % de femmes ; l’âge moyen était de 48 ans, et le nombre de répétition CTG moyen de 467. La proportion de patients bénéficiant d’un suivi clinique conforme aux recommandations était de 60 % en neurologie, 90 % en cardiologie, 23 % en pneumologie, 68 % en ophtalmologie, et 12 % en médecine physique et de réadaptation ; 53 % bénéficiaient de kinésithérapie au moins hebdomadaire, 18 % avaient un suivi ergothérapique annuel, et 12 % bénéficiaient d’un suivi orthophonique au moins annuel. 37 % des répondants avaient déjà consulté un hépato-gastro-entérologue, 47 % un professionnel de la santé mentale, et 15 % avaient déjà bénéficié d’un bilan neuropsychologique. La proportion de patients bénéficiant d’examens paracliniques conformément aux recommandations était de 90 % pour l’ECG, 84 % pour l’échographie cardiaque, 73 % pour l’Holter-ECG, 16 % pour la spirométrie, et environ 65 % sur le plan biologique. Discussion : l’importance du suivi neurologique, cardiologique, et ophtalmologique pourrait être expliquée par une démographie médicale dense localement permettant un accès aux soins privilégié. Si les causes des carences de suivi pneumologique, rééducatif, digestif, et neuropsychologique restent à déterminer précisément, un défaut de connaissance de la pathologie ainsi qu’une moindre observance en raison de troubles cognitifs fréquents pourraient y participer. Les résultats sont à prendre avec précaution s’agissant d’une étude déclarative. Conclusion : il existe d’importantes disparités dans l’exhaustivité du suivi multidisciplinaire de la DM1. Ces résultats mettent en lumière le rôle majeur de la coordination du suivi multidisciplinaire, et doivent amener à modifier les pratiques.
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Dates and versions

dumas-03211527 , version 1 (28-04-2021)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-03211527 , version 1

Cite

Thomas Bisson. Enquête sur l’exhaustivité du suivi multidisciplinaire de patients adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 dans le Sud Aquitain. Médecine humaine et pathologie. 2021. ⟨dumas-03211527⟩
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