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Master Thesis

Réévaluation et description clinique d’une cohorte de patients présentant une malformation vasculaire avec hypertrophie de membres à la lumière des critères du spectre d’hypercroissance en lien avec la mutation PIK3CA

Résumé : Les malformations vasculaires sont des anomalies constitutionnelles souvent méconnues. La classification de ces malformations s’est affinée grâce au progrès de la biologie moléculaire et de la génétique. L’identification de mécanismes physiopathologiques communs et l’implication de la voie PI3K/AKT/mTOR ont permis de regrouper plusieurs syndromes sous le terme de spectre d’hypercroissance liés à la mutation du gène PIK3CA (PROS) avec de nouvelles approches thérapeutiques spécifiques. Méthode : il s’agit d’une étude épidémiologique observationnelle descriptive monocentrique. Notre but premier était d’identifier les patients répondant aux critères diagnostiques cliniques de PROS au sein de la cohorte de patients suivis pour une malformation vasculaire complexe du membre inférieur. Secondairement, le but était d’identifier le génotype associé à ces phénotypes, d’identifier les complications présentées et de quantifier les réorientations diagnostiques. Résultats : 32 patients ont été inclus dans ce travail. Chez 25 patients (78 %), présentaient les critères de diagnostiques cliniques PROS. L’analyse génétique a été effectuée chez 8 patients PROS potentiels ; 6 patients ont une mutation PIK3CA et le diagnostic initial a été redressé. Les complications vasculaires et orthopédiques sont fréquentes au sein de cette population dont 13 complications thrombotiques, 9 complications hémorragiques et 11 coagulopathies intra-vasculaire localisées au sein de notre cohorte de patients. Conclusion : ce travail a permis d’identifier, de décrire et de reclasser 25 patients en PROS potentiels avec pour 6 d’entre eux l’identification de mutation PIK3CA les classant comme d’authentiques PROS. L’identification des PROS et les analyses génétiques sont à poursuivre avec l’espoir de thérapeutique spécifique.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03219325
Contributor : Scd Université de Montpellier <>
Submitted on : Thursday, May 6, 2021 - 12:29:11 PM
Last modification on : Tuesday, June 22, 2021 - 11:36:02 AM

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  • HAL Id : dumas-03219325, version 1

Citation

Yohann Hue. Réévaluation et description clinique d’une cohorte de patients présentant une malformation vasculaire avec hypertrophie de membres à la lumière des critères du spectre d’hypercroissance en lien avec la mutation PIK3CA. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-03219325⟩

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