Identification of a c.773G>A (Val245Met) variant on exon 2 of MATN3 from familial multiple ephyseal dysplasia
Identification du variant c.773G>A (Val245Met) dans l’exon 2 de MATN3 à partir d’une famille atteinte de dysplasie épiphysaire multiple
Résumé
A family study based on an index case and its 23 relatives, with a clinical and radiographic presentation suggestive of polyepiphyseal dysplasia allowed the identification of a variant of unknown significance c.733G>A p. Val245M and exon 2 of MATN3 by a Next Generation Sequencing and Sanger technique. This variant was found in the index case and two symptomatic relatives.
Une étude familiale à partir d’un cas index et de 23 apparentés, ayant une présentation clinique et radiographique évocatrice de dysplasie épiphysaire multiple, a permis l’identification d’un variant de signification inconnue c.733G>A p. Val245Met de l’exon 2 de MATN3 par une technique de Next Generation Sequencing et de Sanger. Ce variant a été mis en évidence chez le cas index et deux apparentés symptomatiques.
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