Genetic enteropathies linked to epithelial structural abnormalities and enteroendocrine deficiency : a systematic review
Histoire naturelle des diarrhées congénitales génétiques : revue systématique de la littérature
Abstract
Objectives: Congenital diarrhea and enteropathies linked to epithelial structural abnormalities comprise three different rare diseases: the tufting enteropathies (TE; EPCAM and SPINT2 mutations), microvillous inclusion disease (MVID; MYO5B and STX3 mutations), and tricho-hepato-enteric syndrome (THE; TTC37 and SKIV2L mutations). Moreover, enteroendocrine deficiencies (ED; PCSK1 and NEUROG3 mutations) share common clinical characteristics with TE, THE, and MVID in that the treatment requires, in most cases, long-term parenteral nutrition. Although numerous cases have been reported in the literature, aggregated data on morbidity and mortality are missing owing to the rarity of the diseases.
Methods: We performed a systematic review of all published cases and retrieved 86 articles describing 323 patients (164 males and 135 females).
Results: The mortality rate was 20.28%, with a median age at death of 13.5 months (range 0–228 months); the mortality risk was 30.8/1000 patients year; in half of the cases, death was caused by infections. Parenteral nutrition was required in 95.4% of patients and weaning off from parenteral nutrition was achieved in 29.35% at a median age of 23 months (range 3.3–276 months). The patients with ED linked to PCSK1 were nearly all weaned at a median age of 14 months, but most of the patients became overweight. MVID patients with MYO5B mutations were most often born preterm. ED linked to NEUROG3 mutation and THE patients usually presented with intrauterine growth retardation.
Conclusion: This review presents data from 323 patients with congenital diarrhea linked to EPCAM-TE, SPINT2-TE, TTC37-THE, SKIV2L-THE, MYO5B-MVID, STX3-MVID, NEUROG3-ED, and PCSK1-ED mutations.
Introduction : Les diarrhées congénitales et les entéropathies liées à des anomalies de la structure épithéliale comprennent trois entités rares différentes : la dysplasie épithéliale intestinale, aussi appelée entéropathie en touffes (TE) liée aux mutations EPCAM et SPINT2 ; la maladie des inclusions microvillositaires (MVID) liée aux mutations MYO5B et STX3 ; le syndrome tricho-hépato-entérique (THE) lié aux mutations TTC37 et SKIV2L. Les entéropathies auto-immune liées aux mutations PCSK1 et NEUROG3 partagent des caractéristiques cliniques communes avec la TE, le THE ou la MVID notamment le recours à une nutrition parentérale à long terme. Bien que de nombreux cas aient été rapportés dans la littérature, les données sur la morbi-mortalité n’ont pas été clairement établies du fait de la rareté de ces maladies.
Méthodes : Nous avons effectué une revue systématique de tous les cas publiés depuis le 13 Janvier 2019 et avons récupéré 86 articles décrivant 323 patients. La recherche a été effectuée dans Medline (PubMed) et Google scholar. Une analyse statistique a été réalisée à l’aide de biostatgv (https://biostatgv.sentiweb.fr/).
Résultats : Le taux de mortalité était de 20,28%, avec un âge médian au décès de 13,5 mois, dans la moitié des cas le décès était dû à des infections. La nutrition parentérale était nécessaire chez 95,4% des patients et le sevrage de la nutrition parentérale a été réalisé chez 29,35% des patients à un âge médian de 23 mois.
Conclusion : Dans cette étude, nous avons recueilli des données publiées sur 323 patients atteints de huit entéropathies congénitales différentes. Ceci a permis de mieux décrire l’histoire naturelle de ces maladies et de dégager quelques nouvelles caractéristiques cliniques.
Keywords
Diarrhée
Maladies congénitales
Intestins -- Maladies
Cellules intestinales
Gènes
Alimentation parentérale
Diarrhée -- Génétique
Cellules épithéliales
Proprotéine convertases
Sérine-peptidases
Diarrhée -- génétique -- Dissertation universitaire
Skiv2l
Ttc37
Myo5b
Stx3
Neurog3
diarrhée chronique congénitale
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