Caractérisation morphologique, immunohistochimique et moléculaire des tumeurs mésenchymateuses avec réarrangement de NTRK - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2021

Morphological, immunohistochemical and molecular characterization of 36 NTRK-fused mesenchymal tumors

Caractérisation morphologique, immunohistochimique et moléculaire des tumeurs mésenchymateuses avec réarrangement de NTRK

Résumé

Introduction: NTRK-fused tumors have drawn attention these last years because of the development of a targeted therapy but these tumors have a wide unspecific morphological spectrum making their diagnosis difficult. Our study described the morphological and molecular characteristics of 36 tumors with NTRK fusion to further document this entity. Material and method: 122 fibroblastic/myofibroblastic tumors whose initial diagnosis belonged to the NTRK fused tumors spectrum, to their differential diagnosis or remained unclassified were removed from the archives of the Institut Bergonié or the Bordeaux University Hospital. A histological review was performed for each case with additional immunohistochemistry and/or molecular biology analyses depending on the material availability. Results: NTRK rearrangements were found in six main morphological patterns: unspecific spindle cell tumors with fascicles of variable architecture and a collagenous stroma, infantile and adult fibrosarcomas, hybrid tumors combining several histological patterns, dermatofibrosarcoma protuberans, inflammatory myofibroblastic tumors and a myofibroma. Almost all these tumors had a co-expression of S100 and CD34 on immunohistochemistry. The pan-TRK antibodies study reported a sensitivity of 82,9% for pan-TRK (Abcam) and 80.6% for pan-TRK (Cell Signaling). Most of the fusions involved NTRK1 and less frequently NTRK3. Many fusion partners were reported. Conclusion: co-expression of CD34 and S100 in a spindle cell tumor with unspecific or hybrid aspects is suggestive of NTRK rearrangement. Pan-TRK antibodies have an incomplete sensitivity for the detection of NTRK fused tumors.
Introduction : les tumeurs avec réarrangement de NTRK ont attiré l'attention dernièrement du fait de l’apparition d'une thérapie ciblée. Leur large spectre morphologique peu spécifique rend leur diagnostic difficile. Notre étude décrit les caractéristiques morphologiques, immunohistochimiques et moléculaires de 36 tumeurs avec réarrangement de NTRK afin de mieux documenter cette entité. Matériel et méthode : 122 tumeurs fibroblastiques/myofibroblastiques dont le diagnostic initial appartenait au spectre des tumeurs NTRK, à leur diagnostic différentiel ou restant inclassées ont été retirées des archives de l’Institut Bergonié ou du CHU de Bordeaux. Une relecture histologique a été faite pour chaque cas ainsi que des analyses supplémentaires d’immunohistochimie et/ou de biologie moléculaire en fonction du matériel disponible. Résultats : des réarrangements de NTRK ont été retrouvés dans six principaux patterns morphologiques : des tumeurs fusocellulaires d’aspect peu spécifique mêlant des faisceaux d’architecture variable à un stroma collagénique, des fibrosarcomes infantiles et de l’adulte, des tumeurs hybrides combinant plusieurs patterns histologiques, des dermatofibrosarcomes protuberans, des tumeurs inflammatoires myofibroblastiques et un myofibrome. La quasi-totalité de ces tumeurs présentaient une coexpression de PS100 et CD34 en immunohistochimie. L’anticorps pan-TRK (Abcam) avait une sensibilité de 82,9% et l’anticorps pan-TRK (Cell Signaling) de 80,6%. Les fusions ont intéressé NTRK1 en majorité et moins fréquemment NTRK3. Les partenaires de fusion étaient nombreux. Conclusion : la coexpression de CD34 et PS100 en immunohistochimie dans une tumeur fusocellulaire aux aspects peu spécifiques ou hybrides est évocateur d’un réarrangement de NTRK. Les anticorps pan-TRK ont une sensibilité incomplète concernant le dépistage de ces fusions.
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Dates et versions

dumas-03508074 , version 1 (03-01-2022)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-03508074 , version 1

Citer

Mégane Le Quang. Caractérisation morphologique, immunohistochimique et moléculaire des tumeurs mésenchymateuses avec réarrangement de NTRK. Sciences du Vivant [q-bio]. 2021. ⟨dumas-03508074⟩
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