Prévalence et impact clinique du déficit en alpha-1-antitrypsine dans la granulomatose éosinophilique avec polyangéite : une étude rétrospective de 36 patients - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Master Thesis Year : 2021

Prevalence and clinical impact of alpha-1-antitrypsin deficiency in eosinophilic granulomatosis with polyangiitis: a retrospective study of 36 cases

Prévalence et impact clinique du déficit en alpha-1-antitrypsine dans la granulomatose éosinophilique avec polyangéite : une étude rétrospective de 36 patients

Abstract

Introduction: Anti-proteinase 3 and anti-myeloperoxydase vasculitis are associated with an overrepresentation of deficient alpha-1-antitrypsin (α1AT) alleles. However, eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA) has not been the subject of specific studies. Therefore, this study aimed to describe the frequency of carrying at least one deficient α1AT allele and to analyze the clinical presentation and relapse-free survival of GEPA according to the α1AT phenotype. Methods: From December 2011 to 2021, we collected clinico-biological data of patients followed for EGPA at the University Hospital of Caen. α1AT dosage and phenotyping were performed from serum samples available in the immunology laboratory. Results: Among the 36 included patients, 42% (n=15) had positive antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) and 36% (n=9) relapsed. ANCA-positive EGPA had more frequently polyneuropathy (p=0.046) and a higher α1AT level (p=0.007). M, S and Z allele frequencies were 90%, 7% and 3%, respectively. The comparison of patients with (n=6) or without (n=30) deficient alleles did not reveal any significant difference in ANCA positivity rate (p=0.68), vasculitic (p=0.65) or eosinophilic (p=0.068) presentations. There was no significant difference in relapse-free survival between patients with and without deficient alleles (p=0.14). Conclusion: There was no evidence of overrepresentation of deficient α1AT alleles in patients with EGPA, or significant difference in EGPA phenotype or outcome according to α1AT phenotype.
Introduction : dans les vascularites associées aux anticorps anti-protéinase 3 et anti-myéloperoxydase, il existe une surreprésentation d’allèles déficitaires en alpha-1-antitrypsine (α1AT). Cependant, la granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA) n’a pas fait l’objet d’étude spécifique. Cette étude visait à décrire la fréquence du portage d’au moins un allèle déficitaire en α1AT et à analyser la présentation clinique et la survie sans rechute des GEPA selon le phénotype de l’α1AT. Méthodes : de décembre 2011 à 2021, nous avons colligé les données clinico-biologiques des patients suivis au CHU de Caen pour une GEPA. Le dosage et le phénotypage de l’α1AT ont été réalisés à partir des sérums disponibles au laboratoire d’immunologie. Résultats : sur les 36 patients inclus, 42% (n=15) présentaient des anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles (ANCA) et 36% (n=9) avaient rechuté. Les patients avec ANCA présentaient plus de polyneuropathie (p=0,046) et un taux d’α1AT plus élevé (p=0,007). La fréquence allélique des allèles M, S et Z étaient respectivement de 90%, 7% et 3%. La comparaison des patients avec allèles déficitaires (n=6) ou sans (n=30) n’a pas mis en lumière de différence significative sur le taux de positivité des ANCA (p=0,68) ni sur la présentation vascularitique (p=0,65) ou éosinophilique (p=0,068). La survie sans rechute était similaire entre les patients GEPA avec et sans allèles déficitaires (p=0,14). Conclusion : il n’a pas été mis en évidence de surreprésentation d’allèles déficitaires en α1AT chez les patients atteints de GEPA, ni de différence significative de phénotype ou d’évolution de la GEPA selon le phénotype d’α1AT.
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Dates and versions

dumas-03566051 , version 1 (11-02-2022)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-03566051 , version 1

Cite

Cédric Costa. Prévalence et impact clinique du déficit en alpha-1-antitrypsine dans la granulomatose éosinophilique avec polyangéite : une étude rétrospective de 36 patients. Médecine humaine et pathologie. 2021. ⟨dumas-03566051⟩
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