Etude du rendement diagnostique des panels de gènes dans le syndrome du QT long en pédiatrie
Abstract
Introduction : Le syndrome du QT long (SQTL) est une cardiopathie héréditaire responsable de troubles du rythme graves. L'identification de la mutation est essentielle pour le diagnostic, la mise en place d'un traitement préventif et le dépistage familial. L'objectif est d'évaluer le rendement diagnostique d'un panel de 21 gènes dans le SQTL de révélation pédiatrique et d'en décrire les caractéristiques cliniques, paracliniques et thérapeutiques. Méthodes : Étude descriptive, rétrospective et multicentrique, menée entre 2015 et 2020, à partir des données d'enfants probants présentant un SQTL analysés sur un panel de 21 gènes. Résultats : Nous avons inclus 366 patients, âgés de 11[7]ans, dont 47,5% avaient une mutation causale issue majoritairement des gènes KCNQ1 (35,6%), KCNH2 (33,9%), SCN5A (14,9%) et incluant 37 variants non publiés. Les gènes mineurs représentaient 13,2% et les formes syndromiques 8,6% des mutations. Parmi les 151 patients avec score de Schwartz disponible, 23,5% des patients porteurs de mutations avaient une faible probabilité clinique. Enfin, 69% des patients avec données cliniques recueillies (n=42) avaient des symptômes et les principales circonstances de découverte étaient la syncope (45,2%), la découverte fortuite (28,6%) et l’arrêt cardiorespiratoire (9,5%). Conclusion : Le rendement génétique dans le SQTL de révélation pédiatrique est de 47,5%. Nous décrivons un taux plus élevé de mutations du gène SCN5A, des gènes mineurs et de formes syndromiques, au regard des données de la littérature. La faible performance du diagnostic génétique invite à poursuivre les recherches notamment avec l'essor du séquençage génome entier.
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DAIRE Elise. Thèse d'exercice Médecine Pédiatrie (UPJV).pdf (1.27 Mo)
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