Déficit en G6PD (favisme) : le dépistage de la maladie et la prévention des crises hémolytiques en médecine générale
Résumé
Le déficit en Glucose-6-phosphate-déshydrogénase (G6PD) est le déficit enzymatique le plus répandu au monde qui atteint les globules rouges, et il ne peut plus être considéré comme rare, en France. Les personnes déficitaires en G6PD ne sont généralement pas malades mais peuvent présenter une anémie hémolytique parfois sévère lors de l’ingestion de fèves et de certains médicaments ou lors d’une infection. Le rôle du médecin généraliste est donc essentiel pour une affection génétique encore peu connue.
Méthode : étude transversale descriptive réalisée en juin et juillet 2021. 200 médecins généralistes du Gard, tirés au sort, ont été contactés et il leur a été soumis un questionnaire téléphonique de 5 questions afin de décrire leur connaissance du déficit en G6PD mais aussi leur connaissance des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS).
Résultat : un score de bonne connaissance a été établi. Il se base sur trois notions clés à connaître à propos du déficit en G6PD qui sont contenues dans trois des cinq questions du questionnaire. 31 des 113 médecins du Gard ayant répondu au questionnaire, ont une bonne connaissance (score = 3) du déficit en G6PD, soit 27.4 % (intervalle de confiance à 95 % [19.4 % ; 35.5 %]). Et seulement 3 médecins sur les 113 répondants soit 2.6 % connaissent les protocoles nationaux de diagnostic et de soins. Notre étude a permis de mettre en évidence que les outils de prévention spécifique du déficit en G6PD, développés depuis un peu moins de vingt ans, ne sont pas connus car peu diffusés auprès des médecins généralistes.
Conclusion : il est souhaitable que les médecins généralistes soient davantage sensibilisés à propos du déficit en G6PD, afin de cibler avec précision les individus chez lesquels seront menées des actions de prévention spécifique.