Mémoires Année : 2021

Initial presentations of CASPR2 encephalitis

Présentation clinique initiale et évolution des encéphalites auto-immunes à anticorps anti-CASPR2

Résumé

Introduction: autoimmune encephalitis with antibodies against contactin-associated proteinlike 2 (CASPR2 encephalitis) encompasses a broad range of both limbic and non-limbic symptoms. Previous studies suggested it may progress insidiously, possibly delaying diagnosis and treatment. We aimed to characterize the onset mode of CASPR2 encephalitis and assess how it influences the outcome of the disease. Methods: we analysed retrospectively the medical records of a French cohort of 48 CASPR2 encephalitis patients. Telephone interviews with 35 of them and their relatives were conducted to obtain more complete data and analyze long-term outcomes. Cross-sectional assessment of autonomy and quality of life were performed using the Functional activity questionnaire and SF-36 scales, respectively. Results: forty-seven patients (98%) were males. Median age was 64 years. Median times to diagnosis and to disease peak were 10 and 16 months, respectively. At onset, prominent symptoms were altered general state, seizures, mood and sleep disorders, behavioral disorders, and neuropathic pain. 83% of patients presented with symptoms from only one of the three following categories: limbic-, cerebellar- or peripheral nervous system (PNS)- related symptoms. Because of slow disease progression and initially incomplete presentations, the current diagnostic criteria were not fulfilled in any patient at the early stage of the disease. At last visit, persisting symptoms were frequent but minor in most patients, 69% of them having a modified Rankin scale score ≤2. Cross-sectional analysis revealed preserved autonomy and good quality of life in most patients. Conclusions: CASPR2 encephalitis initial presentations are highly variable, and the current diagnostic criteria are insufficiently sensitive at the early stage. However, awareness of the three categories of symptoms we highlighted (limbic, cerebellar, PNS) associated with male sex, age over 50, asthenia, altered general state, dysautonomia, or insomnia, should allow to identify the patients sooner in the course of their disease.
Introduction : l’encéphalite auto-immune à anticorps anti-contactin-associated protein-like 2 (CASPR2) peut se manifester par un large spectre de symptômes, à la fois limbiques et non limbiques. Les données de la littérature suggèrent qu’elle présente une évolution lentement progressive, pouvant entraîner des retards diagnostiques et thérapeutiques. Nous avons cherché à caractériser précisément la présentation clinique initiale de l’encéphalite à anticorps anti- CAPSR2, et d’évaluer si le mode de début impacte le pronostic de la maladie. Méthodes : nous avons rétrospectivement analysé les dossiers médicaux d’une cohorte française de 48 patients présentant une encéphalite à anticorps anti-CASPR2. Des entretiens téléphoniques ont été réalisés avec 35 de ces patients, accompagnés d’un proche, afin d’affiner les données recueillies. De plus, l’analyse transversale de l’autonomie et de la qualité de vie à long terme a été réalisée sur ce sous-ensemble de patients. Résultats : 98% des patients étaient de sexe masculin. L’âge médian était de 64 ans. Les délais médians au diagnostic et au pic de la maladie étaient de 10 et 16 mois, respectivement. Les principaux symptômes initiaux étaient une altération de l’état général, des crises d’épilepsie, des troubles de l’humeur, du sommeil, du comportement, et des douleurs neuropathiques. 83% des patients présentaient des symptômes appartenant à une seule des trois catégories de symptômes suivants : limbiques, cérébelleux, ou du système nerveux périphérique (SNP). Du fait de la lente progression de la maladie et de présentations initiales incomplètes, les critères diagnostiques d’encéphalite limbique auto-immune n’étaient remplis chez aucun patient à la phase initiale. A la dernière consultation, de nombreux symptômes persistaient, mineurs chez la plupart des patients, 69% d’entre eux présentant un score de Rankin modifié ≤ 2. L’analyse transversale révélait une autonomie ainsi qu’une qualité de vie préservées chez la plupart des patients. Conclusions : les présentations initiales de l’encéphalite à anticorps anti-CASPR2 sont très hétérogènes, et les critères diagnostiques actuels ont une sensibilité insuffisante au stade précoce de la maladie. A contrario, l’attention portée aux trois catégories de symptômes mises en évidence (limbique, cérébelleux et du SNP), associées à d’autres caractéristiques fréquemment rencontrées chez nos patients (sexe masculin, âge au-delà de 50 ans, altération de l’état général, dysautonomie et insomnie) devraient permettre un diagnostic plus précoce.
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dumas-03824745 , version 1 (21-10-2022)

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  • HAL Id : dumas-03824745 , version 1

Citer

Jeanne Benoit. Présentation clinique initiale et évolution des encéphalites auto-immunes à anticorps anti-CASPR2. Médecine humaine et pathologie. 2021. ⟨dumas-03824745⟩
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