Le déficit en alpha 1 antitrypsine est sous diagnostiqué chez les patients cirrhotiques transplantés hépatiques : étude multicentrique rétrospective
Résumé
Introduction : le déficit en alpha 1 antitrypsine (DA1AT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes en Europe. Elle cause principalement un emphysème pulmonaire. Bien qu’elle soit aussi responsable d’une fibrose hépatique, le diagnostic n’est pas toujours posé, y compris chez les patients les plus graves, candidats à la transplantation hépatique. L’objectif de ce travail était de connaitre à quelle fréquence le diagnostic était posé avant transplantation chez des patients transplantés et atteints de DA1AT, mais aussi leurs caractéristiques cliniques ainsi que leur évolution sur liste de transplantation. Par ailleurs nous avions comme objectif secondaire d’appréhender le niveau de connaissance sur le DA1AT et les pratiques des médecins spécialisés en transplantation hépatique en France.
Méthodologie : Nous avons créé une cohorte rétrospective multicentrique entre mai 2019 et juin 2021 dans 9 centres français et canadien en incluant tous les patients transplantés hépatiques chez lesquels il y avait du PAS + en faveur d’un DA1AT sur l’explant. Les caractéristiques cliniques, biologiques et de greffe ont été recueillies. Un groupe contrôle pour étudier l’évolution sur liste a été sélectionné à partir d’une cohorte monocentrique déjà existante de patients transplantés hépatiques toutes causes confondues. Par ailleurs un questionnaire comprenant 22 questions a été créé et envoyé à 99 praticiens spécialisés en transplantation hépatique en France.
Résultats : nous avons inclus 58 patients transplantés hépatiques atteints de DA1AT entre 1996 et 2020. Le diagnostic de DA1AT avait été fait en pré-transplantation hépatique (TH) dans seulement 40% des cas, en post-TH dans 15% des cas et pour 45% des patients, le diagnostic n’a jamais été confirmé. Moins de 25% des patients avaient une symptomatologie pulmonaire non spécifique associée à l’atteinte hépatique, 8% avaient un emphysème pulmonaire et 7% un syndrome obstructif. La comparaison avec le groupe contrôle a permis de montrer que les patients atteints de DA1AT avaient un score de MELD plus élevé lors de l’inscription sur liste de greffe (21,9 vs 14,2, p<0,001) et une durée d’attente sur liste de TH plus courte (4,7 mois vs 8,3 mois, p<0,001). Par ailleurs les résultats de l’enquête de pratiques nationales montrent une mauvaise connaissance du DA1AT. 81 % des praticiens estiment leur niveau de connaissance comme très faible, faible ou moyen et seuls 22 % ont répondu correctement à la question de la prévalence de la maladie. 57% des praticiens réalisent systématiquement un dépistage en pré-TH et seulement 50% des praticiens réalisent un dépistage familial en cas de diagnostic confirmé de DA1AT.
Conclusion : le DA1AT est une pathologie sous diagnostiquée y compris en contexte de pré transplantation hépatique et est mal connue par les praticiens en France. Un meilleur dépistage permettrait une meilleure prise en charge des patients et de leur famille surtout dans le contexte actuel de développement de traitements potentiellement curatifs de l’atteinte hépatique.
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