Impact du déficit en Claudine 10 sur l’amélogenèse : leçon d’une dent HELIX - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2022

Impact of Claudin-10 deficiency on amelogenesis: lesson from a HELIX tooth

Impact du déficit en Claudine 10 sur l’amélogenèse : leçon d’une dent HELIX

Résumé

In epithelia, claudin proteins are important components of the tight junctions as they determine the permeability and specificity to ions of the paracellular pathway. Mutations in CLDN10 cause the rare autosomal recessive HELIX syndrome (Hypohidrosis, Electrolyte imbalance, Lacrimal gland dysfunction, Ichthyosis, and Xerostomia), in which patients display severe enamel wear. Here, we assess whether this enamel wear is caused by an innate fragility directly related to claudin-10 deficiency in addition to xerostomia. A third molar collected from a female HELIX patient was analyzed by a combination of microanatomical and physicochemical approaches (i.e., electron microscopy, elemental mapping, Raman microspectroscopy, and synchrotron-based X-ray fluorescence). The enamel morphology, formation time, organization, and microstructure appeared to be within the natural variability. However, we identified accentuated strontium variations within the HELIX enamel, with alternating enrichments and depletions following the direction of the periodical striae of Retzius. These markings were also present in dentin. These data suggest that the enamel wear associated with HELIX may not be related to a disruption of enamel microstructure but rather to xerostomia. However, the occurrence of events of strontium variations within dental tissues might indicate repeated episodes of worsening of the renal dysfunction that may require further investigations.
Au sein des épithélia, les protéines claudines sont des composants importants des jonctions serrées puisqu’elles déterminent la perméabilité et la spécificité ionique paracellulaire. Les mutations du gène CLDN10 sont à l'origine du syndrome autosomique récessif HELIX (Hypohidrose, déséquilibre Electrolytique, dysfonctionnement des glandes Lacrymales, Ichthyose et Xérostomie), dans lequel les patients présentent une usure sévère de l'émail. Ici, nous évaluons si, en plus d’être facilitée par la xérostomie, l’usure de l'émail est causée par une fragilité innée directement liée au déficit en claudine 10. Une troisième molaire prélevée chez une patiente HELIX a été analysée en combinant des approches microanatomiques et physicochimiques (microscopie électronique, cartographie élémentaire, microspectroscopie Raman et spectroscopie de fluorescence des rayons X via synchrotron). La morphologie, le temps de formation, l'organisation et la microstructure de l'émail semblent se situer dans la variabilité naturelle. Cependant, nous avons identifié des variations accentuées de strontium dans l'émail HELIX, avec une alternance d'enrichissements et d'appauvrissements suivant la direction des stries périodiques de Retzius. Ces variations étaient également présentes dans la dentine. Ces données suggèrent que l'usure de l'émail associée à HELIX pourrait ne pas être liée à une perturbation de la microstructure de l'émail mais plutôt à la xérostomie. Cependant, l'apparition de variations en strontium dans les tissus dentaires pourrait indiquer des épisodes répétés d'aggravation du dysfonctionnement rénal, ce qui montre la nécessité d’investigations supplémentaires.
Fichier principal
Vignette du fichier
Dentaire_ThEx_Obtel_Nicolas_DUMAS.pdf (3.86 Mo) Télécharger le fichier
Origine Fichiers produits par l'(les) auteur(s)
Licence

Dates et versions

dumas-04002658 , version 1 (22-02-2024)

Licence

Identifiants

  • HAL Id : dumas-04002658 , version 1

Citer

Nicolas Obtel. Impact du déficit en Claudine 10 sur l’amélogenèse : leçon d’une dent HELIX. Sciences du Vivant [q-bio]. 2022. ⟨dumas-04002658⟩
35 Consultations
51 Téléchargements

Partager

Gmail Mastodon Facebook X LinkedIn More