Cystinosis, an inherited rare metabolic disease: between available treatments and unmet needs
La cystinose, une maladie rare métabolique héréditaire : entre traitements disponibles et besoins non satisfaits
Résumé
Cystinosis is a rare disease characterized by an intra-lysosomal build-up of cystine in cells. Without any treatment, patients suffer from end-stage renal disease around 6-8 years of age. Several treatment options exist for patients with cystinosis; yet there is no current solution to definitively cure them. And there are still a lot of challenges and unmet needs revolving around cystinosis. Having treatment options does not necessarily mean disease progression stopped, patients perfectly treated, or even treated at all. Nonetheless, researchers, clinicians, healthcare professionals, pharmaceutical companies and patients associations collaborate to bring patients innovative and hopeful solutions. This thesis aims to gather an up to date and consistent review of: the disease, its challenges, and the current and future remedies brought by the cystinosis community as a whole to make patients’ lives better.
La cystinose est une maladie rare caractérisée par une accumulation intra-lysosomale de cystine dans les cellules. En l'absence de traitement, les patients souffrent d'une insuffisance rénale terminale vers l'âge de 6 à 8 ans. Plusieurs options thérapeutiques existent pour les patients atteints de cystinose, mais aucune ne peut les guérir définitivement. La cystinose soulève encore de nombreux défis et besoins non satisfaits. Le fait de disposer de traitements ne signifie pas nécessairement que la progression de la maladie est stoppée, que les patients sont parfaitement traités ou même qu'ils sont traités tout court. Néanmoins, les chercheurs, cliniciens, professionnels de santé, entreprises pharmaceutiques et associations de patients collaborent pour apporter aux patients des solutions innovantes et porteuses d'espoir. Cette thèse a pour objectif de dresser un état des lieux actualisé et cohérent de la maladie, de ses défis et des remèdes actuels et futurs apportés par l'ensemble de la communauté de la cystinose pour améliorer la vie des patients.
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