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Mémoires Année : 2023

Myofibrillar myopathies: functionnal impact and quality of life

Myopathies myofibrillaires : impact fonctionnel et qualité de vie

Résumé

Myofibrillar myopathies are a group of rare neuromuscular disorders gathered by common histological features with protein aggregates and myofibrillar disorganization. The nosological boundaries moved over the last ten years with knowledges. Now, the clinical features are well-known, but natural history is under described and nata are sparse about quality of life. Our study interested in describing the quality of life in these diseases and better described clinical and functional natural history. Medical files of 126 patients followed in 7 French neuromuscular centers were screened. Seventy patients were interviewed about autonomy, motor ability and quality of life. Statistical analyses were done on phenotypical subgroups, correlation studies and a linear regression on quality of life were achieved. About 50% of patients claimed a good or excellent quality of life. The disease was slowly progressive (over ten years) in most of cases, but more than a half of patients reported a poor selfperception and an altered social participation. Axial and proximal weakness were associated with a worst quality of life. More the patient was dependent and more he had impairment in motor activities, worse was the quality of life. The major impact on the quality of life reported here drives us to consider the importance of the regular patient’s follow-up, assessing functional decline to early suggest devices. Taking in account the psycho-affective impact of the disease, including the patient in the medical care and often suggesting a psychological support could be useful.
Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe de maladies rares définies par une histologie commune, associant des agrégats protéiques et une désorganisation myofibrillaire au sein des fibres musculaires. Depuis sa définition, le cadre nosologique a évolué. Si la clinique est mieux décrite, l’histoire naturelle l’est moins. La littérature est pauvre concernant la qualité de vie (QDV) dans ces maladies. Dans cette étude multicentrique, rétrospective et transversale, nous étudions l’histoire naturelle des MMF et son impact sur la QDV, chez 126 patients suivis entre 2010 et 2022 dans 7 centres de référence ou compétence en France. Après passation des questionnaires MIF, ACTIVLIM et QoLgNMD, des analyses de QDV en sous-groupes phénotypiques, des études de corrélations entre sous-scores de QoLgNMD et ACTIVLIM, entre sous-scores de QoLgNMD et MIF, ainsi qu’une régression linéaire de la qualité de vie sur les items de l’ACTIVLIM ont été réalisés. Malgré une qualité de vie et une santé perçue comme bonne ou excellente dans 50% des cas, presque autant de patients rapportaient une altération importante de la perception de soi et de la participation sociale. L’atteinte axiale et proximale étaient particulièrement associées à ces altérations. Aucunes différences de QDV en lien avec l’atteinte cardiaque ou respiratoire n’ont été mises en évidence. Une moins bonne QDV était corrélée à une moindre autonomie et une plus grande limitation d’activité. Bien que la maladie progresse lentement dans la majorité des cas, avec un impact fonctionnel en une dizaine d’année, celle-ci altérerait de façon conséquente les différentes dimensions de la QDV. Les conséquences psychoaffectives liées à la maladie, et aux symptômes (douleur, anxiété, sommeil) semblent importantes à prendre en compte, partie intégrante de la prise en charge rééducative essentielle au maintien de l’autonomie et de la participation sociale.
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Avant la publication
lundi 23 juin 2025
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lundi 23 juin 2025
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Dates et versions

dumas-04193334 , version 1 (01-09-2023)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-04193334 , version 1

Citer

Geoffroy Julien. Myofibrillar myopathies: functionnal impact and quality of life. Human health and pathology. 2023. ⟨dumas-04193334⟩
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