Disparités mondiales en 2023 dans l'accès aux investigations et aux traitements pour les patients atteints de cystinose - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2023

Disparités mondiales en 2023 dans l'accès aux investigations et aux traitements pour les patients atteints de cystinose

Maitena Regnier
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1291780

Résumé

Background. Nephropathic cystinosis (NC) is a rare lysosomal disease, leading to early kidney failure and extra-renal comorbidities. Its prognosis strongly relies on early diagnosis and treatment by cysteamine. Developing Economies [DiE] face many challenges when treating patients for rare and chronic diseases. The aim here is to evaluate the access to investigations and treatment in DiE, and to assess for potential inequalities with Developed Economies [DeE]. Methods. In this international cross-sectional study, a questionnaire on access, price and reimbursement of genetic, biological analyses, and treatment was sent to nephrologic centers worldwide during 2022. Results.109 centers responded, coming from 49 countries and managing 741 patients: 43 centers from 30 DiE and Economies in transition (TrE), and 66 from 19 DeE. In 2022, genetics availability was 63% in DiE and 100% in DeE, whereas intra leukocytes cystine levels (IL-CL) was available for 30% of DiE patients, and 94% of DeE patients, both increasing over the last decade, as has access to immediate release cysteamine and to cysteamine eye drops in DiE. However, delayed released cysteamine can be delivered to only 7% vs 74% of patients from DiE and DeE, respectively, and is still poorly reimbursed in DiE. Conclusion. Over the last decade, access to investigations (namely genetics and IL-CL) and to cysteamine have improved in DiE &TrE. However, discrepancies remain with DeE: access to delayed released cysteamine is limited, and reimbursement is still profoundly insufficient in DiE, limiting their current use.
Introduction. La cystinose est une maladie de surcharge lysosomale rare qui entraîne une insuffisance rénale précoce et des comorbidités extra-rénales. Son pronostic dépend fortement de la précocité du diagnostic et du traitement par cystéamine. Les pays en développement (DiE) sont confrontés à de nombreux défis lorsqu'il s'agit de traiter les patients atteints de maladies rares et chroniques, comme la cystinose, ainsi que démontré lors d’une précédente étude de 2011 menée par le centre de néphrologie pédiatrique lyonnais. L'objectif est ici d'évaluer l'accès aux examens et aux traitements de la cystinose dans les pays du monde entier afin de mettre en évidence d’éventuelles inégalités, et de comparer ces résultats avec ceux de 2011. Méthodes. Dans cette étude transversale internationale, un questionnaire sur l'accès, le prix et le remboursement des analyses génétiques et biologiques et des traitements a été envoyé aux centres de néphrologie du monde entier en 2022. Résultats.109 centres ont répondu, provenant de 49 pays et prenant en charge 741 patients : 43 centres provenant de 30 pays en développement et en transition (TrE), et 66 de 19 pays développés. En 2022, la disponibilité de la génétique était de 63 % dans les DiE et de 100 % dans les pays développés (DeE), tandis que le taux de cystine intra leucocytaire (IL-CL) étaient disponible pour 30 % des patients DiE et 94 % des patients DeE. L’accès à ces deux analyses s’est significativement amélioré au cours de la dernière décennie, tout comme l'accès aux traitements par cystéamine et par collyres de cystéamine dans les DiE. Cependant, la cystéamine à libération retardée ne peut être délivrée qu'à 7 % vs 74 % des patients venant des DiE et DeE, respectivement, et elle est toujours insuffisamment remboursée dans les DiE. Conclusion. Au cours de la dernière décennie, l'accès aux investigations (à savoir la génétique et l'IL-CL) et à la cystéamine s'est amélioré dans les pays en voie de développement. Cependant, des inégalités persistent avec les pays développés : la cystéamine à libération prolongée est encore limitée à ces derniers, et son remboursement est encore très insuffisant, ce qui limite son utilisation actuelle.
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Dates et versions

dumas-04233546 , version 1 (09-10-2023)

Identifiants

Citer

Maitena Regnier. Disparités mondiales en 2023 dans l'accès aux investigations et aux traitements pour les patients atteints de cystinose. Médecine humaine et pathologie. 2023. ⟨dumas-04233546⟩
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