Pytheas : création d’une base de données en ligne des maladies rares digestives - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2023

Pytheas : création d’une base de données en ligne des maladies rares digestives

Résumé

Contexte : face à l’avancée ces dernières décennies des techniques d’analyses génétiques, le nombre de maladies rares génétiques diagnostiquées ne cesse d’augmenter ainsi que le nombre de publications sur les bases de données bibliographiques en science biomédicale concernant ces pathologies. Il n’existe pas d’outil scientifique à l’heure actuelle permettant de regrouper l’ensemble des données, moléculaires et phénotypiques, pourtant nécessaires pour une prise en charge optimale des patients. Objectif : le site internet Pytheas est une base de données en ligne qui permet de colliger des données pertinentes cliniques issues de la littérature scientifique (PubMed) concernant des patients atteints de maladies rares digestives. Résultats : au moment de la rédaction (juillet 2023), la base de données contient 833 patients atteints de cholestases intra-hépatiques familiales progressives (PFIC) ou de syndromes tricho-hépato-entériques (THE) identifiés dans 172 articles de la base bibliographique Pubmed. Les utilisateurs peuvent examiner le profil phénotypique, le sex-ratio, les courbes de survie, l’âge d’apparition des symptômes, le taux de consanguinité des maladies incluses, et comparer les maladies entre elles. Conclusion : Pytheas est la première base de données en ligne qui collige des données individuelles cliniques issues de la littérature biomédicale de patients atteints de maladies rares digestives. La perspective au long terme est d’étendre cet outil aux maladies ultra rares digestives pédiatriques en proposant une base de données publique consultable en ligne avec une mise à jour fréquente des données afin de mieux appréhender ces maladies et de faciliter leur étude.
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Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)

Dates et versions

dumas-04258771 , version 1 (25-10-2023)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-04258771 , version 1

Citer

Alice Percheron. Pytheas : création d’une base de données en ligne des maladies rares digestives. Sciences du Vivant [q-bio]. 2023. ⟨dumas-04258771⟩
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