Étude de l’évolution de la pratique à travers les motivations des prescripteurs à 2 ans de la mise en route du protocole d’exomes rapides en contexte de grossesse à l’hôpital Necker-Enfants-Malades - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2022

Study of the evolution of the practice through the motivations of the prescribers at 2 years of the implementation of the rapid exome protocol in the context of pregnancy at the Necker-Enfants-Malades hospital

Étude de l’évolution de la pratique à travers les motivations des prescripteurs à 2 ans de la mise en route du protocole d’exomes rapides en contexte de grossesse à l’hôpital Necker-Enfants-Malades

Abstract

The discovery of antenatal ultrasound anomalies is frequent (1). Currently in France, prenatal diagnosis is mainly based on imaging techniques, biological and genetic investigations (ACPA or sequencing of targeted genes). With the development of genomics, access to high-throughput sequencing techniques has become more widespread, offering new opportunities for the use of these techniques. However, they are still not very developed in the prenatal context, although they have shown their effectiveness (1–5) and could enlighten couples facing diagnostic and prognostic uncertainty. Since January 2020, the teams of the Genomic Medicine Federation of the Necker-Enfants-Malades Hospital have developed a local organization, allowing the sequencing of rapid exomes in trio (index case and both parents) in a pregnancy context on two main indications: ultrasound call sign in prenatal or new pregnancy of a couple with a child not yet diagnosed. Between January 2020 and April 2022, 117 rapid trio exomes were performed. It seemed appropriate to us to take stock at 2 years of the implementation of this new practice through the motivations of the different actors of the prescription. The aim of this study is to study how the practice changes the motivations for prescribing in the context of this new possibility. For this purpose, an exploratory qualitative research was conducted between April and June 2022 with the realization of semi-directed interviews with prescribers involved in this protocol. The different discourses of the professionals who participated in the study were analyzed in order to highlight four themes influencing them: uncertainty, responsibility, competition and bioethics. This work also allowed us to highlight areas for improvement of the protocol.
La découverte d’anomalie échographie anténatale est fréquente (1). Actuellement en France le diagnostic prénatal repose principalement sur des techniques d’imagerie, des investigations biologiques et génétiques (ACPA ou séquençage éventuel de gênes ciblés). Avec le développement de la génomique, l’accès aux techniques de séquençage haut débit s’est démocratisé, offrant de nouvelles opportunités d’utilisation de ces techniques. Cependant elles sont encore peu développées dans le contexte prénatal, alors qu’elles ont montré leur efficacité (1–5) et pourraient éclairer les couples confrontés à une incertitude diagnostique et pronostique. Depuis janvier 2020, les équipes de la Fédération de médecine génomique de l’Hôpital Necker Enfants Malades ont développé une organization locale, permettant le séquençage d’exomes rapides en trio (cas index et les deux parents) dans un context de grossesse sur deux indications principales : signe d’appel échographique en prenatal ou nouvelle grossesse d’un couple avec enfant non encore diagnostiqué. Entre janvier 2020 et avril 2022, 117 exomes rapides en trio ont ainsi pu être réalisés. Il nous a semblé opportun de faire un point à 2 ans de la mise en place de cette nouvelle pratique à travers les motivations des différents acteurs de la prescription. Cette étude a pour objectif d’étudier comment la pratique fait évoluer les motivations de prescription dans le cadre de cette nouvelle possibilité. Pour cela une recherche qualitative exploratoire a été conduite entre avril et juin 2022 avec la réalisation d’entretiens semi-dirigés avec des prescripteurs impliqués dans ce protocole. Les différents discours des professionnels qui ont participé à l’étude ont été analysés permettant de mettre en évidence quatre thématiques les influençant que sont : l’incertitude, la responsabilité, la concurrence et la bioéthique. Ce travail a également permis de mettre en évidence des axes d’amélioration du protocole.
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  • HAL Id : dumas-04384764 , version 1

Cite

Clothilde Ormières. Étude de l’évolution de la pratique à travers les motivations des prescripteurs à 2 ans de la mise en route du protocole d’exomes rapides en contexte de grossesse à l’hôpital Necker-Enfants-Malades. Ethique. 2022. ⟨dumas-04384764⟩
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