Nous nous sommes attachés à caractériser cliniquement et génétiquement la régression développementale dans une population d’individus atteints de trouble du spectre de l’autisme. Il ne nous a pas été possible d’identifier des facteurs de risque suffisamment spécifiques pour permettre de prédire la régression développementale, ni de désigner des caractéristiques cliniques chez les individus ayant présenté une régression développementale. Cependant, nous avons pu remarquer que les individus ASD-R semblaient moins sévères que les ASD-NR avant l’apparition de la régression, et s’avèrent présenter un tableau autistique plus sévère post-régression. Ce constat encourage à s’intéresser à l’étiopathogénie de la régression, afin d’améliorer nos interventions précoces auprès des patients. En ontologie génétique, les voies glutamatergiques et immunitaires sont spécifiquement impactées chez les individus ASD-R. Nous avons émis l’hypothèse que la régression développementale serait en lien avec une dysrégulation de l’élagage synaptique survenant par des mécanismes immunitaires sous l’influence d’une vulnérabilité génétique, comme dans notre étude, ou de facteurs environnementaux comme cela a d’abord été observé dans les encéphalites à anticorps anti NMDAr. Dans ce contexte, l’exploration médicale et biologique spécifique des patients ASD-R semble indispensable. Nos travaux ouvrent la voie au développement de thérapeutiques, par exemple immunomodulatrices, chez les patients ASD-R.