Craniofacial Characteristics of Patients with Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: A Preliminary Observational Study
Caractéristiques crâniofaciales des patients atteints de Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique : étude observationnelle préliminaire
Résumé
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a rare disease with a prevalence of approximately 1/15,000. It is characterized by hypohidrosis, hypodontia and hypotrichosis. Very little data is found in the literature regarding the craniofacial characteristics of patients and their orthodontic treatment. We carried out a preliminary observational study whose main objective is to study the craniofacial characteristics of patients with Hypohidrotic ectodermal dysplasia and registered at the Pitié Salpêtrière reference center. The resulting secondary objectives are to propose a treatment timeline and appropriate therapeutic protocols. The dental data as well as the cranial and cephalometric data of 8 patients were compared to the theoretical averages found in the literature and in particular, within the analyzes of Tweed, Down, Ricketts. Qualitative and quantitative analyzes of the profile showed that the included patients overall presented a significant increase in cranial length and neurocranial divergence associated with a decrease in the height of the neurocranial vault. On the dental level: oligodontia associated with anomalies in the shape of the central incisors can be noted. A trend towards Class II Dental Angle was found without being able to demonstrate significant results. Although the maxillo-mandibular sagittal shift is low and the skin profile assessment is acceptable, some cases may require orthognathic maxillo-mandibular advancement surgery associated with functional genioplasty at the end of growth for functional or aesthetic reasons. This pilot study provided insight into craniofacial and dental characteristics in patients with DE-H due to Wnt10A mutation. Their care is multidisciplinary and requires systematization of monitoring by different stakeholders at specific ages.
La dysplasie ectodermique hypohidrotique est une maladie rare dont la prévalence est d’environ 1/15 000. Elle est caractérisée par une hypohidrose, une hypodontie et une hypotrichose. Très peu de données sont retrouvées dans la littérature en ce qui concerne les caractéristiques crânio-faciales de ces patients et leur prise en charge orthodontique. Nous avons réalisé étude observationnelle préliminaire dont l’objectif principal est d’étudier les caractéristiques crâniofaciales des patients porteurs de dysplasie ectodermique Hypo-hidrotique et inscrits au centre de référence de la Pitié Salpêtrière. Les objectifs secondaires qui en découlent sont de proposer une chronologie de prise en charge et des protocoles thérapeutiques adaptés. Les données dentaires ainsi que les mesures crâniales et céphalométriques de 8 patients ont été comparées aux moyennes théoriques retrouvées dans la littérature et notamment, au sein des analyses de Tweed, Down, Ricketts. Les analyses qualitatives et quantitatives du profil ont montré que les patients inclus présentaient globalement une augmentation significative de la longueur crâniale et de la divergence neurocrânienne associée à une diminution de la hauteur de la voûte neurocranienne. Sur le plan dentaire : une oligodontie associée à des anomalies de forme des incisives centrales peut être dénotée. Une tendance à la classe II d’Angle dentaire a été retrouvée sans pour autant pouvoir objectiver de résultats significatifs. Bien que le décalage sagittal maxillo-mandibulaire soit faible et l’évaluation du profil cutané acceptable, certains cas peuvent nécessiter une chirurgie orthognathique d’avancée maxillo-mandibulaire associée à une génioplastie fonctionnelle en fin de croissance pour des raisons fonctionnelles ou esthétiques. Cette étude pilote a permis d’avoir un aperçu des caractéristiques crâniofaciales et dentaires chez les patients atteints de DEH. Leur prise en charge est pluridisciplinaire et nécessite une systématisation du suivi par différents intervenants à des âges déterminés.