Hyperclarté nucale isolée et analyse chromosomique par CGH-array : intérêt diagnostique et limites en période prénatale
Résumé
Objective : Increased nuchal translucency is a known risk factor for chromosomal abnormalities, especially for trisomy 21. Instead of standard karyotyping, couples with increased nuchal translucency = 3,5 mm in their fetus can now benefit from chromosomal microarray analysis. Methods : We studied the results of the chromosomal microarray analyses performed at the Nantes Hospital between January 2021 and January 2024, which were ordered because of an isolated increased nuchal translucency without aneuploidy detected by interphasic FISH or direct karyotyping. Results : Copy number variations were identified in 9,2% (12/131) of our cases : 2 rare aneuploidies, 3 variations with incomplete penetrance and variable expressivity, 6 variations of uncertain significance, and 1 inherited pathogenic variation. Conclusions : Our study highlights the interpretation difficulties of chromosomal microarray analysis in this indication, and the importance of medical information in the prenatal context, when prescribing the analysis and delivering the results.
Objectif : L'hyperclarté nucale est un facteur de risque connu d'anomalies chromosomiques, notamment de trisomie 21. A la place du caryotype standard, les couples se voient désormais proposer dans de nombreux centres une analyse des chromosomes par CGH-array en cas d'hyperclarté nucale = 3,5 mm chez leur fœtus. Méthodes : Nous avons étudié les résultats de CGH-array analysées au CHU de Nantes entre janvier 2021 et janvier 2024, prescrites devant une hyperclarté nucale isolée, sans aneuploïdie détectée par FISH interphasique ou par caryotype direct. Résultats : Une variation du nombre de copie a été identifié dans 9,2% (12/131) des cas : 2 aneuploïdies rares, 3 variations à pénétrance incomplète et à expressivité variable, 6 variations de signification incertaine, et 1 variation pathogène héritée. Conclusions : L'étude de ces cas souligne les difficultés d'interprétation de la CGH-array dans cette indication et l'importance de l'information médicale en contexte prénatal, lors de la prescription de l'examen et du rendu du résultat.
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