Impact on risk stratification of overlap syndrome phenotype (Brugada and Long QT type 3) in patients with E1784K mutation in SCN5A
Impact sur la stratification du risque rythmique du phénotype de syndrome de chevauchement (Brugada et QT long de type 3) chez les patients avec mutation SCN5A E1784K
Abstract
Background : Risk stratification of patients with Brugada syndrome and/or long QT syndrome (LQTS) is challenging. In this study, we describe a cohort expressing the SCN5A-E1784K mutation. Patient could express Brugada syndrome only, LQTS type 3 (LQTS3) only, or both (overlap syndrome). The coexistence of these two pathologies complicates risk assessment. Our study aimed to compare arrhythmic risk in patients with overlap syndrome to those with a single phenotype (Brugada or LQTS).
Method : We enrolled patients aged 12 and older carrying the SCN5A-E1784K mutation, identified. The primary outcome was the occurrence of major cardiac events (MCEs) defined as typical syncope, sustained ventricular arrhythmia, cardiopulmonary arrest and sudden cardiac death. Comparisons were made between patients expressing a single phenotype (either Brugada syndrome or LQTS3) and patients expressing overlap syndrome phenotype.
Results : A total of 47 patients were enrolled (32 overlap, 15 single phenotype). The occurrence of MCEs was 25% (8 of 32 patients) in the overlap group and 6.7% (1 of 15 patients) in the single phenotype group.. However, a comparison of MCEs occurrence between the two groups showed no statistically significant difference (OR 4.67, 95% CI: 0.53-41.4, p=0.275).
Conclusion : Our study investigated the arrhythmic risk profile in one of the largest cohort of SCN5A-E1784K mutation carriers, exhibiting overlap syndrome compared to those with isolated phenotype. While a trend suggested a higher prevalence of MCE in the overlap group, it was not statistically significant. Importantly, ajmaline testing revealed underdiagnosis of overlap syndrome.
Introduction : Dans cette étude, nous décrivons une cohorte exprimant la mutation SCN5A-E1784K. Les patients peuvent présenter uniquement un syndrome de Brugada, uniquement un syndrome du QT long de type 3 (LQTS3) ou les deux (syndrome de chevauchement). La coexistence de ces deux pathologies complique l'évaluation du risque. Notre étude vise à comparer le risque arythmique chez les patients atteints du syndrome de chevauchement à ceux présentant un seul phénotype (Brugada ou LQTS).
Méthode : Nous avons recruté des patients âgés de 12 ans et plus porteurs de la mutation SCN5A-E1784K. Le critère de jugement principal était la survenue d'événements cardiaques majeurs (ECM) définis comme une syncope typique, une arythmie ventriculaire soutenue, un arrêt cardio-respiratoire et une mort cardiaque subite. Des comparaisons ont été effectuées entre les patients exprimant un phénotype unique et les patients exprimant un phénotype de syndrome de chevauchement.
Résultats : Au total, 47 patients ont été inclus (32 avec chevauchement, 15 avec phénotype unique). La fréquence des ECM était de 25 % (8 patients sur 32) dans le groupe avec chevauchement et de 6,7 % (1 patient sur 15) dans le groupe avec phénotype unique. Cependant, une comparaison de l'occurrence des ECM entre les deux groupes n'a pas montré de différence statistiquement significative (OR 4,67, 95% CI : 0,53-41,4, p=0,275).
Conclusion :. Bien qu'une tendance suggère une prévalence plus élevée de MCE dans le groupe de chevauchement, elle n'était pas statistiquement significative. Il est important de noter que le test de l'ajmaline a révélé un sous-diagnostic du syndrome de chevauchement.