Characteristics of transthyretin cardiac amyloidosis in women
Caractéristiques de l'amylose cardiaque à transthyrétine chez la femme
Résumé
Introduction: transthyretin cardiac amyloidosis is primarily a male disease. Women are underrepresented in studies. Some evidence suggests they are underdiagnosed or diagnosed later. However, this is a severe condition for which there is a specific treatment. The objective of this study is therefore to better characterize transthyretin cardiac amyloidosis (wild-type and mutant) in women to improve diagnosis and management. Methods: this is a single-center descriptive epidemiological study based on the Bordeaux cohort of transthyretin cardiac amyloidoses from the European HEAR registry, which includes all amyloidosis cases and suspected cases referred to the center, with retrospective and prospective data. A large amount of data were analyzed (clinical, ECG, biological, echocardiographic, therapeutic, etc.) to compare women and men, with a cross-sectional analysis of parameters at the diagnosis of amyloidosis and a longitudinal analysis of the evolution of these parameters (at 1 year and up to the latest available data). Results: 253 patients were included between December 2021 and March 2024, of whom 14% were women: 12% for wild-type and 35% for mutant transthyretin cardiac amyloidosis. At diagnosis, on the ECG, QRS complexes were narrower in women than in men (93 ms vs 109 ms) with fewer bundle branch blocks (10% vs 38%) and more microvoltage (28% vs 11%). On echocardiography, the interventricular septum was less thick (14.2 mm vs 15.6 mm) with a lower left ventricular mass (201 g vs 270 g) even when indexed to body surface area (122 g/m² vs 142 g/m²), the left ventricular end-diastolic diameter was smaller (40.6 mm vs 45.2 mm) as well as the left ventricular end-diastolic volume (63.5 ml vs 88.7 ml) even when indexed to body surface area (38.5 ml/m² vs 46.7 ml/m²). On bone scintigraphy, the Perugini score was lower (2.14 vs 2.38). During follow-up, only trends were observed without significant differences between women and men. Conclusion: women with transthyretin cardiac amyloidosis have narrower and microvolted QRS complexes, less significant left ventricular hypertrophy and smaller left ventricular cavity, and lower cardiac uptake on bone scintigraphy. Therefore, there is a risk of underdiagnosing transthyretin cardiac amyloidosis in women with the current diagnostic thresholds, particularly an interventricular septum thickness ≥ 12 mm and cardiac uptake in bone scintigraphy with a Perugini score ≥ 2.
Introduction : l’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR) est une pathologie essentiellement masculine. Les femmes sont sous-représentées dans les études. Certains indices portent à croire qu’elles sont sous-diagnostiquées ou diagnostiquées plus tardivement. Or, il s’agit d’une pathologie au pronostic sévère pour lequel il existe un traitement spécifique. L’objectif de l’étude est donc de mieux caractériser l’amylose cardiaque ATTR (sauvage et mutée) chez la femme afin d’en améliorer le diagnostic et la prise en charge. Méthodes : il s’agit d’une étude épidémiologie descriptive monocentrique se basant sur la cohorte bordelaise d’amyloses cardiaques ATTR du registre européen HEAR qui inclut toutes les amyloses et suspicions d’amyloses adressées au centre, avec données rétrospectives et prospectives. Un grand nombre de données ont été analysées (cliniques, ECG, biologiques, ETT, thérapeutiques…) pour comparer les femmes et les hommes, avec une analyse transversale des paramètres au diagnostic d’amylose et une analyse longitudinale de l’évolution de ces paramètres (à 1 an et jusqu’aux dernières données disponibles). Résultats : 253 patients ont été inclus entre décembre 2021 et mars 2024 dont 14% de femmes : 12% pour l’amylose ATTR sauvage et 35% pour l’amylose ATTR mutée. Au diagnostic, à l'ECG, les QRS étaient moins larges chez les femmes que chez les hommes (93 ms vs 109 ms) avec moins de blocs de branche (10% vs 38%) et plus de microvoltage (28% vs 11%). À l'ETT, le septum interventriculaire était moins épais (14.2 mm vs 15.6 mm) avec une masse ventriculaire gauche moins importante (201 g vs 270 g) même indexée à la surface corporelle (122 g/m2 vs 142 g/m2), le diamètre télédiastolique ventriculaire gauche était plus petit (40.6 mm vs 45.2 mm) tout comme le volume télédiastolique ventriculaire gauche (63.5 ml vs 88.7 ml) même indexé à la surface corporelle (38.5 ml/m2 vs 46.7 ml/m2). À la scintigraphie osseuse, le score de Perugini était moins élevé (2.14 vs 2.38). Lors du suivi, nous ne ressortons que des tendances mais pas de différence significative entre les femmes et les hommes. Conclusion : les femmes avec amylose cardiaque ATTR ont des QRS plus fins et microvoltés, une hypertrophie ventriculaire gauche moins importante avec une cavité ventriculaire gauche plus petite, une moindre fixation cardiaque à la scintigraphie osseuse. Il existe donc un risque de sous-diagnostiquer l’amylose cardiaque ATTR chez la femme avec les seuils diagnostics actuels en particulier d'épaisseur du septum interventriculaire ≥ 12 mm et de fixation cardiaque en scintigraphie osseuse par un score de Perugini ≥ 2.