Le syndrome de Floating-Harbor est une maladie génétique très rare, de transmission autosomique dominante, décrite pour la première fois par Pelletier et Feingold en 1973 chez un patient du Boston Floating Hospital. Un deuxième patient a été rapporté en 1975 au Harbor General Hospital de Torrance, en Californie, par Leisti et collaborateurs, qui ont proposé d’associer les noms des deux hôpitaux pour désigner ce syndrome. Celui-ci est défini par une triade clinico-radiologique : - une petite taille/un retard de la croissance staturale associé à un retard notable de l’âge osseux avant la puberté - un retard marqué du langage, en particulier expressif- des particularités morphologiques caractéristiques L’objectif de ce travail de thèse est réaliser une revue aussi exhaustive que possible de la littérature concernant le syndrome de Floating-Harbor et de décrire une série de cas français, dans le but de rassembler les éléments nécessaires à la rédaction d’un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). En effet, bien qu’il soit décrit depuis cinquante ans et responsable d’un large éventail d’atteintes cliniques, le syndrome de Floating-Harbor (FHS), sans doute du fait de sa rareté, ne fait pas encore l’objet de recommandations nationales de prise en charge, qui nous ont pourtant paru essentielles au regard des bénéfices attendus du dépistage et du traitement précoces de certaines atteintes et d’un suivi médical régulier et coordonné entre les différents intervenants médicaux et paramédicaux.