Atonia in REM sleep in childhood narcolepsy type I: relationship with clinical and polysomnographic characteristics
Étude de l’atonie musculaire en sommeil paradoxal dans la narcolepsie de type I de l’enfant : relation avec les caractéristiques cliniques et polysomnographiques
Abstract
Objectives: children with narcoleptic type 1 (NT1) may present with Rapid Eye Movement sleep behavior disorder (RBD)(44), characterized by loss of physiological atonia in REM sleep (REM sleep without atonia or RWA) and elaborate dream-like behaviors. However, the frequency of RWA in children with NT1 is poorly understood. We aimed to 1) quantify muscle atonia in REM sleep in a large cohort of children diagnosed with NT1 compared with healthy controls, 2) compare the clinical, neuropsychological, and metabolic characteristics of NT1 children with and without RWA.
Methods: consecutively untreated children diagnosed with NT1 and healthy controls matched by sex and age were included. All subjects underwent video-polysomnography followed by a Multiple Sleep Latency Test (MSLT) and the REM Atonia Index (RAI) was calculated using an automated method. The RAI threshold of 0.83 showed the best sensitivity and specificity to distinguish narcoleptics from controls, as it was shown in a previous study (36). The clinical, polysomnographic, neuropsychological and metabolic characteristics of NT1 children with RWA (RAI<0.83) were compared with those of NT1 children without RWA (RAI≥0.83).
Results: we included 79 children with NT1 (43M; 11.9±3.5 years) and 48 sex- and age-matched controls (32M; 10.4±2.2 years). Fifty-five out of 79 (70%) of NT1 children had RWA. After adjustment for age, NT1 with RWA had significantly longer duration of wake after sleep onset (102.1 min±2.45 vs 76.41±40.47; p=0.050), shorter mean sleep onset latency at MSLT (3.35 min±2.55 vs 4.83±3.80; p=0.047), more severe daytime fatigue (p=0.05) and somnolence (p=0.03), but no difference in other clinical and polysomnographic features, as well as in neuropsychological and metabolic variables.
Conclusion: this study evaluating REM sleep atonia in a large cohort of children with NT1 found RWA in 70% of patients. The results suggest the existence of a more severe disease phenotype in NT1 children with loss of atonia in REM sleep compared to those with preserved atonia.
CONTEXTE : les enfants narcoleptiques de type 1 (NT1) peuvent présenter un Trouble Comportemental en Sommeil Paradoxal (TCSP), caractérisé par la perte de l’atonie physiologique en Sommeil Paradoxal (REM sleep Without Atonia ou RWA) et des comportements élaborés mimant un rêve. Néanmoins, la fréquence de RWA est mal connue dans la NT1 chez l’enfant.
OBJECTIFS : nous souhaitons 1) quantifier l’atonie musculaire en Sommeil Paradoxal chez une grande cohorte d’enfants diagnostiqués avec NT1 par rapport à des témoins sains, 2) comparer les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et métaboliques des enfants NT1 avec et sans RWA.
MÉTHODES : des enfants diagnostiqués avec un NT1, de manière consécutive et non traités ainsi que des témoins sains appariés par sexe et âge ont été inclus. Tous les sujets ont été soumis à une vidéo-polysomnographie et à un Test Itératif des Latences d’endormissement (TILE) et l’index d’Atonie en Sommeil Paradoxal a été calculé selon une méthode automatisée (REM Atonia index ou RAI). Le seuil de RAI à 0.83 a montré la meilleure sensibilité et spécificité pour distinguer les patients narcoleptiques des témoins, ce qui est également suggéré par la littérature. Les caractéristiques cliniques, polysomnographiques, neuropsychologiques et métaboliques des enfants NT1 avec RWA (RAI < 0.83) ont été comparées avec celle des enfants NT1 sans RWA (RAI ± 0.8).
RÉSULTATS : nous avons inclus 79 enfants avec NT1 (43M ; 11.9 ± 3.5 ans) et 48 témoins appariés en sexe et âge (32M ; 10.4 ± 2.2 ans). 55/79 (70 %) des enfants NT1 avaient un RWA. Après ajustement sur l’âge, les NT1 avec RWA présentaient une latence moyenne d’endormissement au TILE significativement plus courte (3.35 min ± 2.55 vs 4.83 ± 3.80 ; p = 0.047), une durée des éveils nocturnes plus longues (102.1 min ± 2.45 vs 76.41 ± 40.47 ; p = 0.050), une fatigue (p = 0.05) et une somnolence (p = 0.03) plus sévères, mais pas de différence dans la fréquence ou sévérité de la cataplexie, ni concernant les variables neuropsychologiques et métaboliques
CONCLUSION : cette étude évaluant l’Atonie en Sommeil Paradoxal dans une large cohorte d’enfants avec NT1, retrouve un RWA chez 70 % des patients. Les résultats suggèrent l’existence d’un phénotype plus sévère de la maladie chez les enfants NT1 présentant une perte d’atonie en SP par rapport à ceux avec une atonie préservée.
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