Le syndrome de Turner : thérapeutiques et rôle du pharmacien d’officine
Résumé
Le syndrome de Turner (ST) correspond à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X chez une personne de sexe féminin. Cette anomalie génétique se traduit essentiellement par un retard de croissance, mais également par une insuffisance ovarienne responsable, dans la majorité des cas, d’une infertilité. Cependant, le ST peut être aussi à l’origine d’un certain nombre d’atteintes notamment cardiovasculaires, endocriniennes (diabète, dysthyroïdie), digestive, rénales et ORL. Les patientes nécessitent donc une surveillance, et le cas échéant, une prise en charge pluridisciplinaire.
Afin d’établir la place du pharmacien au sein de l’équipe médicale dans le cadre du ST, une recherche bibliographique a été effectuée. Cela a permis de réaliser un rappel des notions de base en génétique. Celui-ci étant indispensable pour aborder la physiopathologie expliquant les signes cliniques, mais également le diagnostic effectué par un caryotype. Le traitement de la cause étant impossible celui-ci est symptomatique et fait appel à une stratégie thérapeutique impliquant diverses disciplines.
Afin d’établir la place du pharmacien au sein de l’équipe médicale dans le cadre du ST, une recherche bibliographique a été effectuée. Cela a permis de réaliser un rappel des notions de base en génétique. Celui-ci étant indispensable pour aborder la physiopathologie expliquant les signes cliniques, mais également le diagnostic effectué par un caryotype. Le traitement de la cause étant impossible celui-ci est symptomatique et fait appel à une stratégie thérapeutique impliquant diverses disciplines.
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