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Master Thesis

Intérêt et validation du dosage des acides organiques urinaires au CHU d'Amiens

Résumé : Les aciduries organiques font partie du groupe des erreurs innées du métabolisme. Ce sont des pathologies touchant le métabolisme intermédiaire des acides aminés, des sucres ou des lipides, et nécessitant un diagnostic et une prise en charge précoce. Le blocage d’un enzyme entraine une accumulation des acides organiques dosables dans les urines. Nous avons donc mis au point un dosage indispensable au diagnostic de ces maladies héréditaires métaboliques. Ce dernier est effectué par chromatographie gazeuse couplée à une spectrométrie de masse, selon le respect de normes de qualité. La mise au point de la technique a demandé de nombreux essais et un paramétrage complexe pour garantir les meilleures performances. Les paramètres de validité analytique sont basés sur les critères de la norme NF EN ISO 15189. Notre méthode est fiable, robuste et comparable à une méthode déjà éprouvée mais aucune validation de méthode n’a encore été publiée. Des essais supplémentaires complèteront l’analyse de la justesse lors de la mise en routine très prochaine de l’analyse au CHU d’Amiens. Notre dosage est actuellement appliqué à une population de cholestase néonatale, pour explorer son intérêt dans cette situation.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03036083
Contributor : Bu Santé Upjv <>
Submitted on : Wednesday, December 2, 2020 - 2:59:29 PM
Last modification on : Wednesday, April 28, 2021 - 3:39:51 AM

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Bottelin Maxime. Thèse d'exer...
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  • HAL Id : dumas-03036083, version 1

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Maxime Bottelin. Intérêt et validation du dosage des acides organiques urinaires au CHU d'Amiens. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-03036083⟩

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