L’amélogenèse imparfaite est une maladie rare se caractérisant par un défaut irréversible de l’émail dentaire. Elle touche en général l’ensemble des dents des deux dentures et entraîne une véritable gêne esthétique, fonctionnelle et psychologique pour le patient atteint. Cette anomalie est d’origine génétique et est héréditaire. Une des principales difficultés de la prise en charge réside dans la grande variabilité des formes cliniques et des mutations génétiques responsables de la maladie. En effet, des mutations sur une vingtaine de gènes sont aujourd’hui décrites comme étant responsables de l’apparition de la maladie et plusieurs phénotypes se distinguent. L’objectif de ce travail est d’établir un lien entre les trois grands phénotypes d’amélogenèse imparfaite - hypoplasique, hypomature et hypominéralisé - et les mutations génétiques en utilisant les données décrites dans la littérature. L’intérêt d’une telle corrélation est de faciliter le diagnostic moléculaire en orientant la recherche vers le ou les gènes candidats putatifs.